A genetikai trombofília elemzése: mennyire fontosak a betegség tényei

Manapság a flebológusok és az érrendszerek sebészi laboratóriumi vizsgálatokat írnak elő a genetikai trombofília miatt, a teljes kutatás nem olcsó és nem mindenki engedheti meg magának. Ebben a tekintetben felmerül a kérdés, vajon valóban be kell-e adni az orvos meggyőzésének, és genetikai betegségek szempontjából kell-e tesztelni?.

Általános rendelkezések

A trombofília egy olyan betegség, amely ahhoz kapcsolódik, hogy a vér véredényeket képez az erekben. A gének mutációi provokálhatják a vér alvadási rendszerének megsértését, és ezáltal kiválthatják a trombózist.

A véráramlási rendszer zavarát természetüknél fogva a fibrin fokozott hatása, az antikoaguláns funkció megsértése, a prokoagulánsok munkájának megsértése okozhatja. A betegségek mindhárom csoportjában lehetnek olyan patológiák, amelyeket súlyos lefolyással jellemeznek, és fordítva..

A betegség kezelésére nincs egységes útmutató, mivel a genetikai mutációk ezrei vannak, és minden ember életmódja jelentősen különbözik a többitől, ezért a betegség megnyilvánulásai eltérőek lesznek. A mély érrendszeri trombózis, beleértve a vénás stroke-ot fiatal korban is előfordulása megköveteli a betegek gondos ellenőrzését, valamint a betegségek gondos diagnosztizálását..

Kinek kellene segítséget kérnie?

A trombofília vizsgálatát leggyakrabban flebológus vagy hematológus írja elő, amikor a genetikai betegségek gyanúja döntő szerepet játszhat a későbbi életben.

Mikor valószínűbb:

  1. A terhesség lefolyása, amelyet az anyában vénás trombózis kísér. Egy ilyen intézkedés gyakran kötelező, mivel a betegség öröklődik. A trombofíliás csecsemő szülése gyakran orvosi sürgősség.
  2. A mélyvénás trombózisban szenvedő és a vérrögök rendellenes elrendeződését mutató fiatalok. Ismeretes, hogy a trombózis első kitörései gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Általában a "vastag vér" jeleit a 40-50 évesnél fiatalabb emberek észlelik..
  3. Trombofíliával diagnosztizált betegek gyermekei. A betegséget nemzedékről nemzedékre örökítik sok éven át, így a génmutációk azonosítása a következő generációban az élet fontos szempontja. Az örökletes kóros betegeknek be kell tartaniuk a megelőző intézkedéseket, hogy ne provokálják a vérrögök megjelenését.
  4. Olyan betegek, akiknek trombózisa traumák eredményeként vagy kiterjedt műtét után kezdődött meg. A sebész dönt a veleszületett trombofília elemzésének szükségességéről, de fontos figyelembe venni a koagulogram adatait, ha ez nem okoz gondot az orvos számára, akkor nincs szükség vizsgálatra.
  5. Gyakran ismétlődő trombózisban szenvedő betegek és gyermekeik. Lehetséges, hogy a trombofília a visszatérő trombózis oka, ezért megelőzésük fontos összetevővé válik a betegek életminőségében.
  6. Antikoaguláns tűzálló betegek. Számos antikoaguláns gyógyszerre adott csökkent reakciója közvetlen indikáció a beteg diagnosztizálásához, különben az öröklődésből adódó trombózis kezelése sokáig tarthat..

Hogyan történik ez?

Az elemzések meglehetősen szokásos eljárás. Mindenkinek teljesíteni kell a szokásos tesztek sorozatát munka, iskola vagy óvoda megszerzéséhez. Általában véve a genetikai mutációk laboratóriumi vizsgálata csak a laboratórium falain belül különbözik, és a hétköznapi betegek számára az eljárás meglehetősen ismerős.

Dezoxigénezett vér

A vénás vér nemcsak genetikai információkat tartalmaz, hanem részletes információkat tartalmaz a betegségmarkerek összetételéről, viszkozitásáról és jelenlétéről is. Egyes esetekben az orvos nem csak a gének mutációinak elemzését írja elő. A vérben található információk segítenek a beteg kezelésének a jövőbeni helyes beállításában.

Tehát mit kell tenni:

  1. Válasszon klinikát vagy laboratóriumot. Ha bármelyik klinikán bízik, mivel sokszor már igénybe vette a szolgáltatásokat, és tudja, hogy megbízható információkat nyújtanak, akkor jobb, ha oda fordulnak. Ha nincs ilyen klinika, kérdezze meg orvosát, hogy javasoljon ilyen laboratóriumot..
  2. Váltson a megfelelő táplálkozásra. A zsíros ételek számos mutatót jelentősen befolyásolnak, az örökletes trombofília elemzése nem igényel külön korlátozásokat, azonban legalább 24 órával az eljárás előtt jobb, ha tartózkodik a zsíros ételektől..
  3. Hagyja fel a rossz szokásokat. Jobb, ha a tesztek előtt egy héttel kizárják az alkoholt és a cigarettát, de erõs dohányosok esetében ez a helyzet szinte lehetetlenné válik, ezért a vér adományozása és az utolsó füstölés közötti szünet legalább 2 óra legyen..
  4. Gyere éhes. Az összes laboratóriumi vérvizsgálatot üres gyomoron kell elvégezni. Általában elegendő vacsorázni és megtagadni a reggelit, ha nem alszik éjszaka és kiderül, hogy mi a böjt nehéz, akkor 6-8 órával adjon el étkezést, mielőtt elmész a klinikára..
  5. Bízzon a nővérben. Nincsenek olyan manipulációk, amelyek túlmutatnának a szokásosnál. Ha legalább egyszer adományozott vért egy vénából, az eljárás hasonló lesz. Az érthetőség kedvéért a vérmintavételi folyamat a képen látható.

Bukkális hám diagnosztizálására

A tanulmányt néha a hám felvételével hajtják végre. Ez a módszer fájdalommentes, és minden korosztály számára nagyon alkalmas..

Mit kell tudni erről a módszerről:

  1. Mint a vénás vér esetében, meg kell határozni a klinikát.
  2. Ügyeljen a szájhigiénére.
  3. Mielőtt megvizsgálná az örökletes trombofíliát, öblítse ki száját forralt vízzel.
  4. A kaparást egy vattacsomóval végzik, ami azt jelenti, hogy nem okoz kellemetlen érzéseket.

Megjegyzés: Általában bármilyen klinikán van egy pohár víz, de csak arra az esetre jobb, ha magával hoz egy üveg előre forralt vizet..

Érdemes megtenni?

A legtöbb esetben a betegeket vagy a kezeléstől való félelem, vagy az ár miatt állítják le.

Természetesen nem mindenki végez átfogó vizsgálatot mintegy 15 ezer költséggel, de miért fontos tudni a betegségre vonatkozó adatokat:

  1. A veleszületett thrombophilia jelenléte megköveteli, hogy a beteg figyelmes legyen életmódjára. A trombembolia elkerülése érdekében be kell tartania bizonyos szabályokat, és bizonyos esetekben gyógyszereket is szednie kell.
  2. Egyidejű thrombophilia. Az egyik patológia jelenléte nem zárja ki a másik jelenlétét, a genetikai mutációk kétféle szülektől öröklődhetnek, akik különböző típusú trombofíliával rendelkeznek.
  3. Született és vetélés. Azok a gyermekek, akik ugyanazt a gént két szülőtől örökölték, holtan születnek. Így a vérvizsgálat a terhesség tervezése során a vérképződés miatt teljesen indokolt. Diagnosztikai szempontból fontos, hogy nem két szülő mutációjáról szerezzünk adatokat.
  4. Nyugalom. Megalapozhatja a tanulmányt, mert ha a szülőknek thrombophilia volt, akkor a gyermek nem feltétlenül születik ilyen mutációval..

Kétségtelen, hogy különféle vizsgálatokat lehet végezni egy bizonyos mutációtípusra. Vagyis egy bizonyos típusú trombofíliával rendelkező szülők, ha megerősítést nyernek, diagnosztizálhatják a gyermeket az adott rendellenesség típusára..

Ezenkívül, ha figyelembe vesszük, hogy nincs olyan sok közös trombofilia, akkor csak a leggyakoribb patológiákat lehet elemezni..

  • V-faktor Leiden betegség;
  • Protrombin mutáció;
  • Mutáció az antitrombin 3 génjeiben;
  • Hibás C vagy S fehérjék;
  • Hiperhomociszteinémia.

Ha valamivel többet szeretne tudni a trombofília ilyen típusairól, akkor utalhat a cikkben található videóra. Ezek a mutációk semmilyen módon nem manifesztálódnak, vagy fordítva, nyilvánvaló klinikai tünetekkel rendelkeznek. Néhányuk az élet során megszerezhető, ami azt jelenti, hogy a veleszületett patológia elemzése nem fogja mutatni mutáció jelenlétét.

Az átfogó vizsgálat sajnos a trombofília összes típusát nem tartalmazza, csak a leggyakoribb és klinikai szempontból szignifikáns. Az átfogó felmérési adatokat az alábbi táblázat tartalmazza.

Gén névAz előfordulás gyakoriságaMi van tele
F2 - protrombin2–5%
  • vetélés;
  • vetélés az első trimeszterben;
  • a terhesség szövődményei gesztózis, placentális abrupp, placentalis elégtelenség formájában;
  • vénás thromboembolia, ideértve a vénás stroke-ot is;
  • posztoperatív komplikációk lehetséges halálos kimenetelűekkel.
F52 - 3%
  • vetélés a II., III. trimeszterben;
  • trombózis az agyi erekben és az alsó végtagok vénás erekben;
  • agyvérzés;
  • TELA.
F710 - 20%A manifesztációkat újszülötteknél figyelik meg:
  • vérzéses diatézis;
  • vérzés a köldöksebből;
  • a gyomor-bél traktus vérzése;
  • orrvérzés.
F13A112 - 20%
  • vérzéses szindróma;
  • oligospermiát;
  • haemathrosis.
FGB - fibrinogén5–10%
  • agyvérzés;
  • vetélés és a terhesség szövődményei.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • vetélés és terhesség szövődményei;
  • a magzat intrauterin fejlődésének rendellenességei;
  • szívkoszorúér rendellenességek.
ITGA2-a2 integrin8-15%
  • posztoperatív szövődmények trombózis formájában;
  • szívroham és stroke;
  • trombemboolia, beleértve az utóbbi trombózist; érrendszeri stentálás.
ITGB3-b integrin20 - 30%
  • aszpirin immunitás (részleges).
  • trombemboolia, beleértve a miokardiális infarktust;
  • thrombocytopenia;
  • vetélés a terhesség korai szakaszában.

Titkosítási szabályok

Néhány tény a dekódolásról:

  1. Az ilyen tesztek megfejtését genetikus végzi.
  2. A szokásos értelemben a genotípus elemzést nem megfejtették, nincsenek elfogadható vagy elfogadhatatlan normák. Az emberi genotípus kedvező lehet, vagyis mutáció jele nélkül, vagy kedvezőtlen.
  3. Függetlenül attól, hogy mi volt a biológiai anyag (vér, hám), az értékek az élet során azonosak lesznek.
  4. A betegség jelenléte genetikai hajlamot jelez, de ugyanakkor a trombózis kitörései az embereknél nem feltétlenül jelennek meg az egész életen át.
  5. A gének mutációinak tesztelése hosszú távú eljárás. Türelmesnek kell lennie, néhány laboratóriumban a kutatást 14 napon belül elvégzik.
  6. Az elemzést nem kell újból elvégezni. Az emberi gének nem változnak az életkorral, tehát átfogó tesztet végeznek egyszer az életben.
  7. Dekódolásra van szükség az érrendszeri sebészek, nőgyógyász-nőgyógyász, hematológus, flebológus, kardiológus esetében. A trombofília jelenléte nagyban megkönnyíti sok betegség diagnosztizálását ezeken a területeken..
  8. A genetikai elemzés drága eljárás, és ha a betegnek nincs lehetősége arra, hogy átengedje, akkor senki sem kényszerítheti rá..

Jegyzet! Az idős emberek hajlamosak az érrendszeri megbetegedésekre és a vénás trombózisra, ezért számukra gyakorlatilag nem alkalmaznak vérvizsgálatot a génpolimorfizmusra trombofíliában..

Mi az az eredmény, ha az elemzés mutáció jelenlétét mutatta, vagy fordítva

Az orvosnak a teszt eredményei alapján módosítania kell a kezelést. Tehát például a C-protein hiányát a máj patológiája és nem a gének örökletes mutációi okozhatják.

Ebben az esetben a beteget a profil másik szakembere kezébe adják. Mivel a fehérjék szintje nemcsak a hepatológiai betegségek hatására változhat, hanem a terhesség, az onkológia, az életkor és más tényezők hátterében is.

Ha a trombofília genetikai vizsgálata megerősítette annak jelenlétét, akkor az orvos megfelelő ajánlásokat fog kiadni, amelyek megakadályozzák a trombembolia kialakulását egy adott betegségtípusnál. Vagy módosítja annak a betegségnek vagy állapotnak a kezelését (mélyvénás trombózis, vetélés), amellyel a beteg kórházba ment.

Trombofília - mi ez, a betegség jellemzői, típusai, diagnózisa és kezelése

Az összes vérbetegség közül a trombofília külön helyet foglal el. Ez a patológia számos zavarhoz vezet a keringési rendszerben, a fokozott trombuszképződés miatt. A leggyakoribb és legnehezebb kezelési forma a genetikai trombofília. A betegség fő oka a véralvadásért felelős gének hibája (ez lehet Leiden mutáció, dysfibrinogenemia stb.).

Az orvosok megjegyzik, hogy a trombofília olyan betegség, amelyet csak a szövődmények megjelenése után diagnosztizálnak. Ez lehet krónikus vénás trombózis és különféle szervek szívrohamának is. A nőkben a genetikai trombofília másodlagos meddőséghez vezet, férfiaknál pedig a stroke gyakori oka. Az e kóros betegek több mint 20% -a nem részesül hatékony kezelésben, mivel a vérrögök valódi oka továbbra sem ismert..

A statisztikák szerint a genetikai trombofília a felnőtt lakosság 40% -ánál fordul elő, és csak az esetek 3% -ában fordul elő gyermekeknél..

A betegség jellemzői

A fő jellemző, amely megkülönbözteti a trombofíliát a keringési és vérképző rendszer többi betegségétől, az, hogy ez a patológia a "állapot" és nem a "betegség" fogalmára utal. A kifejezés lényegét a vérrögök kialakulására való hajlamnak tekintik, amelyek a trombofília kockázatával járó genetikai polimorfizmusok miatt következnek be. Az ilyen eltéréssel rendelkező betegnél a vér alvadási és véralvadásgátló tényezői kiegyensúlyozatlanok, amelyekben véredények képződése spontán módon indoklás nélkül, és a test nem tudja ezeket önmagában feloldani..

Az ilyen eltérések legtöbbje genetikai jellegű, vagyis veleszületett. A gyermekekben azonban a vérrögképződés rendkívül ritkán fordul elő, mivel bizonyos életkorig a vérrögképző tényezők túl aktív működését ösztönző tényezők nem hatnak a testre. Ezeknek a betegeknek megnövekedett a thrombophilia genetikai kockázata..

A túl vastag vérrel szembesülő betegek egy része genetikailag egészséges. Állapotukat másodlagos tényezők okozzák: krónikus betegségek, gyógyszeres kezelés, hormonális változások, terhesség.

Mivel a hormonális háttér és annak változásai jobban befolyásolják a véralvadást, a szekunder trombofília jeleit gyakrabban észlelik a nők.

Az előfordulás okai

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb az örökletes trombofília. A véralvadás folyamatáért és a vérrögök időben történő feloldódásáért felelős gének szerepet játszanak annak előfordulásában. A génmutáció okai nem teljesen tisztázottak. A szakemberek feltevései szerint ezek lehetnek:

  • kedvezőtlen globális ökológia;
  • az étkezés változása az emberek nemzedékein belül;
  • a szülők és a fejlődő magzat testének hullámhatásának növekedése.

Másodlagos okok, amelyek miatt az ember hajlamos a trombofíliára, krónikus betegségek lehetnek:

  • thrombocytosisban;
  • etitremia;
  • atherosclerosis;
  • pitvarfibrilláció;
  • artériás hipertónia;
  • autoimmun betegségek, például szisztémás lupus erythematosus;
  • visszér;
  • rosszindulatú daganatok.

A patológia kialakulását korábbi műtéti beavatkozások, elhízás, terhesség vagy hormonális gyógyszerek (főként fogamzásgátló) szedése ösztönözheti..

A szakértők szerint a nem genetika által kiváltott másodlagos thrombophilia gyakran fordul elő idős betegekben, akik hosszú ideig visszaélnek a dohányzással.

Osztályozás

A patológia hivatalos osztályozása több formára és csoportra osztja azt, annak előfordulásának okaitól függően. A rendszerezés ezen "egyoldalúsága" ellenére is több tucat csoportot és formát azonosítottak. Például, a vérrögökre hajlamos gének polimorfizmusa alapján a betegség legalább öt formáját azonosították.

A trombofília formái és csoportjai

A trombofíliák összes változatát feltételesen 4 csoportra lehet osztani a hemostasis rendellenességek forrása szerint:

  1. Ér. A véralvadási problémák fő forrása az érrendszeri elégtelenség, leggyakrabban az erek és a kapillárisok. Ide tartoznak a szokásos sérülések, amelyek lokális hiperkoagulációt provokálnak, és szisztémás betegségek - atherosclerosis, diabetes mellitus, endarteritis, vasculitis és mások. Ez nem genetikai trombofília, amely mindazonáltal az öröklõdéshez kapcsolódik, mivel az érrendszeri betegségekre való hajlam gyakran a genotípusban rejlik..
  2. Hematogén thrombophilia. Ez a vér alvadási rendszerének genetikailag meghatározott rendellenessége. Ez a trombofília gének polimorfizmusa és az egyedi genetikai mutációk által okozott betegségek legnagyobb csoportja. Ennek a tipikusan genetikai trombofíliának számos variációja lehet: a vér összetételéért felelős gének mutációiban és annak alkotóelemeinek geometriai alakjától a plazma viszkozitásának csökkent szabályozásáig és a szerves antikoagulánsok elégtelen szintéziséig.
  3. Hipodinamikai vagy kardiogenetikus thrombophilia. A betegség az erek kontraktilis funkcióinak rendellenességei mellett fordul elő, amelyek torlódást és vérrögök kialakulását idézik elő. Az orvosok ezt a típust genetikailag meghatározott thrombophilia-ra, azaz elsőbbségi öröklésre utalják.
  4. Iatrogén. Egyáltalán nem genetikai trombofília, amelynek megjelenését bizonyos gyógyszerek, leggyakrabban orális fogamzásgátlók bevétele okozza.
A genetikai mutációk következtében kialakult veleszületett trombofília viszont több formában van, attól függően, hogy a testben mely folyamatok változnak:
  • a vér - sarlósejtes vérszegénység, trombocitémia, mielóma, endoteliális patológia reológiai tulajdonságai;
  • hemosztázis folyamat - a vérlemezke-aggregáció és stimuláció plazma-gátlóinak destabilizálása, von Willebrand-faktor hiperszintézis, a C, S fehérjék és az antitrombin III hiánya;
  • immunogumorális - fokozott antikardiolipin és lupus antikoaguláns antitestek szintézise.

Mindegyik forma esetében a szakértők a betegség további alfajait azonosítják, amelyek attól függően változnak, hogy melyik génben történt mutáció..

Egyes esetekben a betegek kombinált genetikai rendellenességeket mutatnak, amelyek növelik az életveszélyes következmények kockázatát.

Markers

A beteg trombofil állapotának megbízható megállapítása az egyetlen módszer a specifikus genetikai markerek meghatározása. Ehhez genetikai elemzést végeznek: RFLP (restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmus), PCR (polimeráz láncreakció) vagy komplex genetikai elemzés..

Egy összetett laboratóriumi vizsgálatban a szakemberek arra törekednek, hogy meghatározzák a következő trombofília genetikai markereket:

  • az antikoagulációért felelős C és S fehérje mutációk;
  • a protrombin II és antitrombin III szintéziséért felelős gének hibái;
  • az MTHF reduktáz szintéziséért felelős gének hibája;
  • a véralvadás V faktorának szintéziséért felelős gének mutációja (Leiden mutáció);
  • fibrinogén rendellenesség;
  • kóros gén a IIIa glikoprotein vérlemezke receptorokhoz.

A trombózis veleszületett hajlamát jelző specifikus genetikai markerek kimutatása segít az orvosoknak a személyre szabott terápiás rend kiválasztásában. A trombofília markereinek azonosítása előtt a szakembereknek meg kell szüntetniük a kóros állapot következményeit..

Patológia tünetei

A klinikai tünetek szempontjából a genetikai trombofília rendkívül nem specifikus, mivel különféle tünetekben jelentkezik, a vérrögök lokalizációjától függően. Kizárólag rájuk összpontosítva az orvosok nem tudják egyértelműen meghatározni a beteg kóros állapotát.

A trombofília első klinikai megnyilvánulása, még genetikai hajlam mellett is, a betegek 50–70% -ában fiatal vagy érett korban jelentkezik. A betegség gyanítható, ha trombózis, lágy szövetek és belső szervek ischaemia, tüdőembólia jelentkezik. A trombofília ezen jelei fiatal korban jelentkeznek, ami jelzi a probléma genetikai jellegét..

Általában a trombofília tünetei nagyon változatosak, és a véráramban képződött rögök lokalizációjától függnek:

  • a tüdő erek károsodása esetén a betegek panaszkodnak nehéz légzéshez, fájdalmas légzéshez, légszomjhoz fárasztás közben, duzzanat a mellkasban;
  • artériás trombózissal a genetikai trombofília stroke-ban, szívrohamban, szívbetegség formájában jelentkezik fiatalon;
  • vénás trombózis, ischaemia, lágyszöveti nekrózis, vérzéses purpura jeleit és tüneteit figyelik meg;
  • hasi vénák trombózisa esetén a beteg akut hasi fájdalomtól aggódik, ischaemia és bélnekrózis jelei jelentkezhetnek, peritonitis kialakulhat;
  • a máj ereinek károsodásakor a szervi cirrhosishoz hasonló tünetek jelentkeznek, a betegeket izgathatatlan hányás és ödéma szenved.

A genetikai thrombophilia leginkább nem-specifikusan jelentkezik a nők terhesség alatt. A betegek késleltetik a magzati fejlődést vagy annak fagyulását, halálát a harmadik trimeszterben vagy koraszülést vagy preeclampsia állapotot. Egyes esetekben a kóros állapot következményei szüléskor vagy az azt követő egy napon belül nyilvánulnak meg. Ebben az esetben a tüdő artéria trombemboolia alakul ki, amely az esetek egyharmadában végzetes..

Diagnosztikai módszerek

A trombofília átfogó diagnosztizálása számos laboratóriumi tesztet magában foglal:

  • biokémiai és általános vérvizsgálat;
  • genetikai elemzések (PCR és komplex genetikai elemzés);
  • radioizotóp felmérés.

A betegség súlyosbodásával komplex műszeres módszereket alkalmaznak a trombofília vizsgálatára, amelyek célja a véralvadás kimutatása az érrendszerben:

  • Érrendszeri ultrahang;
  • dopplerography;
  • kontrasztoldat arteriográfia;
  • röntgen vizsgálatok.

A kapott adatsor alapján az orvosok kiválasztják a kezelési rendet.

Kezelés

A trombofília kezelési rendje teljesen függ a betegség okaitól és annak káros következményeitől a szervezetben. Ugyanezek a tényezők határozzák meg, hogy mely orvos fogja kezelni a beteget. Például, az alsó végtagok erek sérülései esetén a flebológus és a sebész terápiás ütemtervet készít, a nőgyógyász a flebológus és a sebész közötti csoportban oldja meg a gyermek szülésével kapcsolatos problémákat, és ha a máj és a belek részt vesznek a kóros folyamatban, akkor a beteggel gastroenterológusok, proktológusok és sebészek foglalkoznak..

A betegség bármilyen eredetére az orvosok a vérrögök megelőzésére, a meglévő vérrögök megszüntetésére és a trombózis következményeinek felszámolására összpontosítanak. A legtöbb esetben az állapot stabilizálható gyógyszerek segítségével:

  • a trombózis megelőzésére antikoagulánsokat és vérlemezke-gátló szereket írnak fel - aszpirint, dipiramidolt és ezek analógjait;
  • vérrögök kialakulásakor a stroke, a szívroham és a tüdő artériás trombózis hátterében trombolitikumokat alkalmaznak - Tenekleplaza, Retaplaza és analógjai;
  • a komplikált trombózishoz fibrinolitikumokat alkalmaznak - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

A trombofília következményeinek kezelése csak azoknak a betegségeknek a megszüntetésével zárul le, amelyek provokáltak az vérrögök kialakulására az érrendszerben.

Megelőzés

Még ha genetikai hajlam van is a vérrögök kialakulására, csökkentheti a betegség negatív következményeinek kockázatát. Ehhez elegendő a provokáló tényezők eltávolítása az életből:

  • rossz szokások - dohányzás és alkoholfogyasztás;
  • zsírokban, sóban és könnyű szénhidrátokban gazdag gyorsétterem;
  • passzív életmód.

A vér összetételének stabilizálása és viszkozitásának csökkentése érdekében a betegeknek trombofília kezelésére ajánlott diéta. Nagyon hasznos, ha a természetes áfonya vagy a szőlőlé belekerül a napi menübe - olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek megakadályozzák a vérrögök kialakulását. Az étrend alapját a zöldségek és gyümölcsök, a hús és a tenger gyümölcsei fajtái képezik. A trombofília kiegyensúlyozott étrendjének köszönhetően a beteg képes fenntartani a normális súlyt, csökkenteni a vénás rendszer terhelését és elkerülni az elhízást - a trombózis gyakori provokátora.

A trombofília megelőzésének magában kell foglalnia a mérsékelt és rendszeres testmozgást is:

  • hosszú séták friss levegőn;
  • könnyű kocogás;
  • biciklizés;
  • úszás;
  • nordic walking, stb.

A trombuszképződés időben történő felismerése érdekében évente átfogó vizsgálatot kell elvégezni. A terhességet tervező nőket legkésőbb az első trimeszterben meg kell vizsgálni a véralvadási faktorok szempontjából, és lehetőség szerint a fogamzás előtt meg kell vizsgálniuk a trombofília markereinek genetikai vizsgálatát.

Trombofília - mi ez a betegség?

A vér véralvadási képessége a szervezet természetes védekező mechanizmusa. Ha az edény falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját lapos és gömb alakúvá változtatják, egymáshoz rögzítik és eldugulják a károsodást. Egy ilyen vérlemezke-dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Miután elvégezte a funkcióját, a vérrög feloldódik. Ezen folyamatok kombinációját hemosztázisnak nevezik - az emberi test olyan rendszere, amely felelős a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és megállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a hemosztázis rendszer megsértése, amelyben növekszik a trombózis valószínűsége, egy olyan betegség, amelyet vérrögök kialakulása az erekben, azaz trombusok képeznek. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Trombofília tünetei

Fontos: Ha az alábbi tünetek bármelyike ​​fennáll, akkor határozottan egyeztessen egy szakértővel. A trombózis súlyos következményekkel, akár halállal is járhat. Az öngyógyszeres kezelés ebben az esetben teljesen ellenjavallt..

Már rájöttünk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez a betegség betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a thrombophilia a D68 kód alatt az "Egyéb véralvadási rendellenességek" csoportjába tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, a betegekben általában nem figyelhető meg a trombofília megnyilvánulása. Az ödéma és a lábak fájdalma, a bőr cianózisa, légszomj, mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok formájában fellépő bármilyen tünet nem trombofíliával, hanem különféle etimológiák trombózisával jár. Ezen trombózis megjelenése azonban a trombofília következménye.

Trombofília diagnózis

Tünetek hiányában az orvos által végzett vizsgálat során a trombofíliát nem diagnosztizálják. De amikor trombózis jelentkezik, és gyanú merül fel a test fokozott hajlama kialakulására, az orvos számos tanulmányt ír fel a trombofília azonosítására és annak előfordulásának oka meghatározására. A trombofília azonosítására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két csoportra osztható: hardver és laboratóriumi.

Hardver technikák a következők:

  • Phlebography. A vénás rendszer röntgen vizsgálata kontrasztanyag bevezetésével a vérbe. Segíti a vérrögök, a gyulladás jeleinek és a daganatok felismerését.
  • Doppler ultrahang. Nem invazív véráramlás-vizsgálat, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
  • Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahangkomplex, amely háromdimenziós képet nyújt az összes emberi érről.
  • Számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újbóli létrehozását..

Milyen teszteket kell elvégezni a trombofília szempontjából??

A laboratóriumi kutatási módszerek alapját képezik mind a betegben lévő thrombophilia jelenlétének, mind annak okainak diagnosztizálásához. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, az alábbi vizsgálatok egyikét írják elő:

  • Általános vérvizsgálat. Ez a rutin teszt segít azonosítani a megnövekedett vörösvértestek és vérlemezkék számát, és megbecsülni a vörösvértestek térfogata és a teljes vérmennyiség arányát..
  • D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és megsemmisítésének aktivitását mutatja..
  • Aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzata. Megmutatja a belső koaguláció hatékonyságát.
  • Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Az APTT-t és a PTT-t általában kombinációban írják elő.
  • Antitrombin III. Az antitrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték a lehetséges trombofíliát jelzi..
  • Fibrinogén. Ez a vérplazmában feloldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a trombofília egyik jele.
  • A homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, amely egy másik aminosav, amely az állati termékekkel együtt érkezik az emberi testbe: hús, tej, tojás. Magas szint jelzi a fokozott thrombusképződést..
  • Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétére utal. Ez a vérrögök fokozott kockázatát is jelzi..
  • Antifoszfolipid antitestek. Ólom a sejtmembránok elemeinek megsemmisítéséhez. Feleslegük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége növekszik..
  • Genetikai kutatás. Azonosítsa a gének változásait, mutassa be a trombofília okát annak örökletes természetében.

Trombofília tesztek

Trombofília teszteket végeznek a betegek vérrögökkel szembeni genetikai hajlamának (GP) kimutatására. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak felmérését, előrejelzik a trombózisos szövődmények kialakulását, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Előfordulását. Különösen fontos a trombofília időben történő kimutatása a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes hozzáértő orvosi segítséget nyújtani neki..

Okok és tünetek

A betegség fő oka a vérrögök kialakulását korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

Vérrögök alakulnak ki a véralvadás során, hogy a sérült ereket helyreállítsák a hemorheológiai és hemosztatikus folyamatok szabályozásáért felelős speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként. Ezeknek a folyamatoknak a megzavarásakor a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni és blokkolják a véráramlást a környező szövetekbe. A fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezik..

Ha a betegnek thrombophilia van, a klinikai tünetek az alvadás helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függnek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, fájdalom a lokalizációjuk helyén és a fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és megszerzett.

Betegségtípusok

Örökletes thrombophilia

A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születése óta jelen lévő genetikai rendellenességek okozzák. A veleszületett forma legnagyobb hajlama akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a hibás géneket. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

  • az antitrombin III, valamint a protein C és S hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
  • V faktor Leiden, amely megakadályozza a vér szabad áramlását.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Szerzett trombofília

Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek következményei, amelyek csökkentik a vérellátást a vénákban és az artériákban. Rendellenes alvadás jelentkezhet súlyos műtétek, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség alatt és hormonális orális fogamzásgátlók használata után..

Ha tesztekre van szükség?

A szűrést és a genetikai trombofília vizsgálatát az alábbi körülmények között kell elvégezni:

Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatot kell végeznie.

  • újra trombózis;
  • egyszeri vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
  • terhesség tervezése;
  • gyermek szállításakor felmerülő szövődmények;
  • onkológiai és szisztémás betegségek;
  • komplex műtét következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen elemzéseket végeznek??

A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely a trombofília genetikai markereit, az összetételre, a viszkozitásra és az alvadásra vonatkozó információkat tartalmazza. Ennek érdekében a beteg koagulogrammon megy keresztül - egy alapvérvizsgálat a trombofíliára vonatkozóan, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Ez magában foglalja a következő paraméterek meghatározását:

  • véralvadási idő;
  • APTI;
  • protrombin index;
  • trombózis ideje;
  • fibrinogén koncentráció;
  • fibrinolitikus aktivitás;
  • aktivált újrakalcifikációs idő;
  • az euglobulin vérrög lízisének (feloldódásának) periódusa;
  • antitrombin aktivitás;
  • véralvadási faktorok;
  • D-dimer és mások.
A génmutáció azonosításához további vizsgálatra van szükség.

Külön genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot írnak elő a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzések elvégzése szükséges. A genetikai tulajdonságok formájának meghatározása lehetővé teszi a kezelési taktika kiválasztását a génmutációval rendelkező betegek számára. Az örökletes trombofília elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:

  • véralvadási gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
  • az antitrombin 3 mutációja;
  • a C és S fehérje hiánya;
  • az MTHFR gén;
  • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitor génje és mások.

Az elemzéseket laboratóriumokban lehet elvégezni, ahol minden körülmény fennáll az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális "trombofília kardiogenetika" tesztrendszerrel diagnosztizálják. Terhesség tervezésekor szűrővizsgálatokat kell végezni. Az előkészítés fő követelménye az analízis előtti 8 órától való tartózkodás az ételtől. A betegség és a hemofília megkülönböztetése érdekében néha szükség van differenciáldiagnózisra.

Dekódoló elemzés, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium egy betegség kialakulásához, de nagyobb a fejlődésének kockázata, különösen különféle külső tényezőknek való kitettség esetén.

A betegekben a polimorfizmus genotípusát a következő lehetőségek képviselik:

  • GG a norma;
  • A / A - homozigóta;
  • G / A - heterozigóta.

A trombofília teszt eredményei jelzik a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutatja:

  • Nincs mutáció.
  • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
  • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A gén polimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

NévNincs GPGP van jelenMagas a thrombophilia kialakulásának kockázata
Fibrinogén szintG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden tényezőG AA A
F2
Plazminogén aktivátor inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

Ezen adatok alapján prognosztikai következtetést vonunk le az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatánál különböző módszereket alkalmaznak, így a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredményeket az egyes laboratóriumok előírásainak megfelelően hematológusnak kell értékelnie. A vér koagulációjának egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

Vérvizsgálat genetikai trombofília szempontjából

A GENOMED projekt tudományos vezetője

A Genomed innovatív vállalat, genetikusok, neurológusok, nőgyógyászok, nőgyógyászok és onkológusok, bioinformatikusok és laboratóriumi szakemberek csoportjával működik, amely az örökletes betegségek, reproduktív rendellenességek átfogó és nagy pontosságú diagnosztizálását, valamint az onkológiai egyéni terápia kiválasztását képviseli..

A molekuláris diagnosztika világvezetőivel együttműködve több mint 200 molekuláris genetikai vizsgálatot kínálunk a legmodernebb technológiák alapján.

A következő generációs szekvenálás, mikroarray elemzés hatékony bioinformatikai elemzési módszerekkel lehetővé teszi a gyors diagnosztizálást és a megfelelő kezelés kiválasztását, még a legnehezebb esetekben is..

Küldetésünk az, hogy az orvosok és a betegek számára napi 24 órában átfogó és költséghatékony genetikai kutatást, információt és tanácsadási támogatást nyújtsunk.

RÉSZLETEK RÓLUNK

Irányító vezetők

Zhusina
Yulia Gennadevna

A Voroneži Állami Orvostudományi Egyetem V.I nevű gyermekkori szakán végzett. N. N. Burdenko 2014-ben.

2015 - szakmai gyakorlat az V.G. Kar Terápiás Tanszékén. N. N. Burdenko.

2015 - tanúsító tanfolyam a "Hematology" specialitáson a moszkvai Hematológiai Tudományos Központ alapján.

2015-2016 - VGKBSMP 1. orvosorvos.

2016 - jóváhagyták az orvostudományi hallgatói fokozattal foglalkozó disszertáció témáját, amely a "betegség klinikai lefolyásának és prognózisának tanulmányozását anémiás szindrómában szenvedő krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegek esetében" jóváhagyta. Több mint 10 publikáció társszerzője. A genetika és onkológia tudományos és gyakorlati konferenciáinak résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Az örökletes betegségben szenvedők genetikai vizsgálatainak értelmezése".

2017 óta a "Genetika" szakirányú rezidencia az RMANPO alapján.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, orvostudományi jelölt, a Genomed Medical Genetikai Központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Akadémia Szakmai továbbképzésének Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben végzett a moszkvai Állami Orvos- és Fogorvostudományi Egyetemen, majd 2011-ben ugyanazon egyetem Orvosi Genetika Tanszékének "Genetika" szakán. 2017-ben megvédte az orvostudományi diplomamunkát, amelynek témája: A DNS-régiók (CNV-k) másolatainak molekuláris diagnosztikája veleszületett rendellenességekkel, fenotípus-rendellenességekkel és / vagy mentális retardációval rendelkező gyermekeknél, ha nagy sűrűségű oligonukleotid mikrorétegek SNP-ket használnak. "

2011 és 2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. GYM Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó részlege. 2014-től napjainkig az MGC Genomed genetikai osztályát vezeti.

Fő tevékenységi területek: örökletes betegségekben és veleszületett rendellenességekben szenvedő betegek diagnosztizálása és kezelése, epilepsziában, örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességekkel küzdő családok orvosi és genetikai tanácsadása, prenatális diagnosztika. A konzultáció során megvizsgálják a klinikai adatokat és a genealógiát, hogy meghatározzák a klinikai hipotézist és a szükséges genetikai tesztelési mennyiséget. A felmérés eredményei alapján az adatokat értelmezik, és a kapott információkat elmagyarázzák a tanácsadóknak..

Az egyik alapítója a School of Genetics projektnek. Rendszeresen beszél konferenciákon. Előadásokat tart orvosoknak, genetikusoknak, neurológusoknak és nőgyógyászok-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és recenzió szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdekek - a modern genomot átfogó tanulmányok végrehajtása a klinikai gyakorlatban, eredményeik értelmezése.

Fogadási idő: kedd, péntek 16-19

Az orvosok befogadására egyeztetés alapján kerül sor.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artjom Aleksejevics - neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti orvoslás” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezéséhez szükséges adatbázis és algoritmus szervezésében (https://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban végzett az Orosz Nemzeti Kutatási Orvostudományi Egyetem Gyermekkori Karán, neve N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidencián tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet „Neurológia Tudományos Központja” részén..

2015 óta neurológus, kutató munkatársként dolgozik a Yu.E akadémián. Veltischev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ elnevezésű klinikák video-EEG monitorozásának laboratóriumában is. A. A. Kazaryan "és az" Epilepsia Center ".

2015-ben Olaszországban tanulmányozta a "Kábítószer-rezisztens epilepsziák második nemzetközi lakossági tanfolyamát, ILAE, 2015" iskolában..

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosoknak", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "Molekuláris genetika alapjai" bioinformatika, Ph.D. irányítása alatt. Konovalova F.A..

2016 óta - a Genomed laboratórium neurológiai osztályának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanulmányozta a "San Servolo nemzetközi továbbképzés: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában..

2016-ban továbbképzés - "Innovatív genetikai technológiák az orvosok számára", "Laboratóriumi orvoslás Intézete".

2017-ben - az "NGS Orvosi Genetika 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg MD professzor irányítása alatt tudományos kutatásokat végez az epilepsziás genetika területén. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az értekezés témája az orvostudományi hallgatók fokozatára "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai tulajdonságai".

A fő tevékenységi terület a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Keskeny specializáció - az epilepszia, az epilepsziás genetika műtéti kezelése. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai tesztek eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia bizonyos formáiban." Orvosi genetika, 2015. szeptember 4., p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Y., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "A multifokális agyi sérülések epilepszia műtéte tuberous sclerosisos gyermekekben." A "INNOVATÍV TECHNOLÓGIA PEDIATRIKÁBAN ÉS A PEDIATRIKAI sebészetben" című XIV. Orosz kongresszus összefoglalói. Orosz perinatológiai és gyermekgyógyászati ​​közlemény, 2015., 4. - 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepsziák diagnosztizálására". A XIV. Orosz kongresszus tézise "INNOVATÍV TECHNOLÓGIA PEDIATRIKÁBAN ÉS A PEDIATRIKAI sebészetben". Orosz perinatológiai és gyermekgyógyászati ​​közlemény, 2015., 4. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A korai 2. típusú epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet férfi beteg CDKL5 génjének mutációi okoztak." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyagok gyűjteménye: / Szerkesztette: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. o. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., V.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A 3. típusú myoclonus epilepszia új alléles változata, amelyet a KCTD7 gén mutációi okoztak // Orvosi genetika. -2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepsziák diagnosztizálásának klinikai és genetikai tulajdonságai, valamint modern módszerei." Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Ed. Levelező tag RAYEN A.B. Maslennikov - Kiadás. 24. Novoszibirszk: Akademizdat, 2016.- 262. old. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia tuberous sclerosisban. "Agybetegségek, orvosi és társadalmi szempontok" című kiadványban, szerkesztette: Gusev EI, Gekht AB, Moszkva; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Örökletes betegségek és szindrómák lázas rohamokkal együtt: klinikai és genetikai tulajdonságok, valamint diagnosztikai módszerek. // Russian Journal of Pediatric Neurology. - T. 11. - №2, p. 33-41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11-33-34
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Az epilepsziás encephalopathia diagnosztizálásának molekuláris genetikai megközelítései. Absztrakciók gyűjteménye: "VI. BALTIC KONGRESSSZER GYERMEKEN NEUROLÓGIABAN" / Szerkesztette: Guzeva V.I. professzor Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszeres rezisztens epilepsziában kétoldalú agykárosodásban szenvedő gyermekekben Zubkova NS, Altunina G.Y., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Absztrakciók gyűjteménye: "VI. BALTIC KONGRESSSZER GYERMEKEN NEUROLÓGIABAN" / Szerkesztette: Guzeva V.I. professzor Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia műtéti kezelése a tubuláris szklerózisban", szerkesztette: M. Dorofeeva, Moszkva; 2017-re; 274. oldal
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathia genetikája és differenciált kezelése. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. december 9.; Probléma 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia műtéti kezelése a tubuláris szklerózisban", szerkesztette: M. Dorofeeva, Moszkva; 2017-re; 274. oldal
*
Az epilepsziával szembeni Nemzetközi Liga epilepsziájának és epilepsziás rohamainak új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C. C. Korszakov. 2017. november 117., 7. és 99.-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

2011-ben végzett a moszkvai Állami Orvos- és Fogorvostudományi Egyetemen. Hatóanyagot Evdokimova általános orvosi diplomával. Ugyanazon egyetem orvosi genetika tanszékén végzett rezidencián genetikai diplomával.

2015-ben elvégezte a szülészeti és nőgyógyászati ​​szakirányt az FSBEI HPE "MGUPP" Speciális Orvosi Tanulmányok Orvosi Intézetében.

2013 óta konzultatív fogadást vezet az állami költségvetési egészségügyi intézményben, a "Családtervezési és Szaporodási Központban", a DZM-ben.

2017 óta a Genomed laboratórium Prenatális diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen jelentéseket tesz konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat tart különféle specialitások orvosai számára a reprodukció és a prenatális diagnosztika területén

Orvosi és genetikai tanácsadást folytat terhes nők prenatális diagnosztikájával kapcsolatban annak érdekében, hogy megakadályozzák a veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek, valamint a várhatóan örökletes vagy veleszületett kóros családok születését. Értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit.

SPECIALISTS

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Šamilevics - a legmagasabb képesítési kategóriájú orvos genetikus.

Miután 1976-ban elvégezte a kazán állami orvosi intézetet, sok esetben először orvosként dolgozott az orvosi genetika irodájában, majd a tatarstani republikánus kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, a Tatarstani Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának fő szakértőjeként, a Kazani Orvosi Egyetem tanszékének tanáraként..

A reproduktív és biokémiai genetika problémáiról több mint 20 tudományos cikk szerzője, számos nemzeti és nemzetközi kongresszuson és konferencián vett részt az orvosi genetika problémáiról. Bevezette a központ gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges szűrését örökletes betegségek szempontjából, ezer invazív eljárást hajtott végre a feltételezett örökletes magzati betegségek esetén a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az orvosi genetika tanszékén dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikáján..

Kutatási érdekek - anyagcsere betegségek gyermekeknél, prenatális diagnosztika.

Fogadási idő: kedd 12-15, szo 10-14

Az orvosok befogadására egyeztetés alapján kerül sor.

Gabelko
Denis Igorevich

2009-ben végzett a KSMU Orvostudományi Karán S. V. Kurashova ("Általános orvoslás" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Akadémián ("Genetika" szak).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahangos diagnosztika" szakterületen. 2016 óta az Alapvető Orvostudományi és Biológiai Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjainak Tanszékének alkalmazottja..

Szakmai érdekek: prenatális diagnosztika, modern szűrő- és diagnosztikai módszerek használata a magzat genetikai patológiájának azonosításához. Az örökletes betegségek megismétlődésének kockázatának meghatározása a családban.

A genetikai, szülészeti és nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

5 éves szakmai tapasztalat.

Konzultáció egyeztetés alapján

Az orvosok befogadására egyeztetés alapján kerül sor.

Grishina
Kristina Alexandrovna

2015-ben végzett a moszkvai Állami Orvos- és Fogorvostudományi Egyetemen általános orvostudományban. Ugyanebben az évben belépett a 30.08.30 "Genetika" szakterületen a szövetségi állami költségvetési tudományos intézetbe, az "Orvosi Genetikai Kutatóközpontba"..
2015. márciusában a nehezen el öröklött betegségek molekuláris genetikájának laboratóriumában (Karpukhin A. V., biológiai tudományok doktora vezetésével) vett részt kutatási laboratóriumi asszisztensként. 2015 szeptembere óta kutatói asszisztens pozícióba kerül. Több mint 10 cikk és társszerzője az orosz és a külföldi folyóiratok klinikai genetikájáról, onkogenetikájáról és molekuláris onkológiájáról. Az orvosi genetikáról szóló konferenciák rendszeres résztvevője.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: Örökletes szindrómás és multifaktorális kóros betegek orvosi és genetikai tanácsadása.


A genetikusokkal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

hogy a gyermek tünetei örökletes betegség jelei - milyen kutatásokra van szükség az ok meghatározásához, és pontos predikációs javaslatokat határoznak meg a prenatális diagnosztika eredményeinek lefolytatásához és értékeléséhez; mindent meg kell tudni a családi konzultáció tervezésekor, amikor az IVF helyszíni és online konzultációt tervez

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Az orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem N.I nevű orvosbiológiai karának diplomája. Pirogov 2015-ben megvédte az "A test állapotának létfontosságú mutatói, valamint a vér mononukleáris sejtjeinek morfológiai és funkcionális tulajdonságai klinikai és morfológiai összefüggései súlyos mérgezés során" című témaét. A fent említett egyetem Molekuláris és Sejtgenetikai Tanszékén a "Genetika" szakon végzett klinikai rezidencia..

Részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosoknak: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos és gyakorlati iskolában, az Emberi Genetika Európai Társaságának (ESHG) konferenciáin és más emberi genetikai konferenciákon..

Orvosi és genetikai tanácsadást végez feltehetően örökletes vagy veleszületett kóros családok számára, ideértve a monogén betegségeket és a kromoszóma rendellenességeket, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Terhes nők prenatális diagnosztikájáról konzultál a veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, orvostudományi jelölt.

Szaporodási tanácsadás és örökletes patológia szakember.

2005-ben végzett az Urál Állami Orvostudományi Akadémián.

Rezidencia a "Szülészet és nőgyógyászat" specialitáson

Gyakornok a genetikában

Professzionális átképzés az "Ultrahangos diagnosztika" szakterületen

  • Meddőség és vetélés
  • Terhesség tervezése
  • Magas kockázatú terhesség
  • Genetikai thrombophilia
  • Prenatális diagnózis kérdései
  • Örökletes patológia a családban

A betegekkel való konzultáción kívül tudományos és oktatási tevékenységeket is folytat - egyetemi docensként dolgozik az USMU Fejlett Tanulmányok Karának Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Tanszékén..

Rendszeresen vesz részt tudományos konferenciákon és szimpóziumokon.

Számos cikk és iránymutatás szerzője.

2015 óta dolgozik a Genomed MC-nél

Teljes tapasztalat - 11 év

Udalova
Vasilisa Yurievna

A Nizhny Novgorod Állami Orvostudományi Akadémia orvostudományi karának diplomája ("Általános orvoslás" szak). Az MGNT-k szövetségi állami költségvetési tudományos intézetének klinikai rezidenciáját végzett, a "Genetika" szakára. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyák és gyermekek klinikájában (IRCCS materno infantilis Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta tanácsadó orvosként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen vesz részt genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Fő tevékenységi terület: Tanácsadás a genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájával kapcsolatban, valamint az eredmények értelmezése. Feltehetően örökletes kóros betegek és családjaik kezelése. Konzultáció a terhesség tervezésében, valamint a terhesség ideje alatt a prenatális diagnosztizálás során a veleszületett kóros gyermekek születésének megelőzése érdekében.