Trombofília: genetikai és szerzett. Génpolimorfizmus

Trombofília teszteket végeznek a betegek vérrögökkel szembeni genetikai hajlamának (GP) kimutatására. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak felmérését, előrejelzik a trombózisos szövődmények kialakulását, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Előfordulását. Különösen fontos a trombofília időben történő kimutatása a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes hozzáértő orvosi segítséget nyújtani neki..

Okok és tünetek

A betegség fő oka a vérrögök kialakulását korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

Vérrögök alakulnak ki a véralvadás során, hogy a sérült ereket helyreállítsák a hemorheológiai és hemosztatikus folyamatok szabályozásáért felelős speciális sejtek (vérlemezkék) és fehérjék (véralvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként. Ezeknek a folyamatoknak a megzavarásakor a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni és blokkolják a véráramlást a környező szövetekbe. A fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezik..

Ha a betegnek thrombophilia van, a klinikai tünetek az alvadás helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függnek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, fájdalom a lokalizációjuk helyén és a fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és megszerzett.

Betegségtípusok

Örökletes thrombophilia

A fő tünetek a többszörös trombózis előfordulása viszonylag fiatalokban nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát a születése óta jelen lévő genetikai rendellenességek okozzák. A veleszületett forma legnagyobb hajlama akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a hibás géneket. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

  • az antitrombin III, valamint a protein C és S hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
  • V faktor Leiden, amely megakadályozza a vér szabad áramlását.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Szerzett trombofília

Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiányok és betegségek következményei, amelyek csökkentik a vérellátást a vénákban és az artériákban. Rendellenes alvadás jelentkezhet súlyos műtétek, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség alatt és hormonális orális fogamzásgátlók használata után..

Ha tesztekre van szükség?

A szűrést és a genetikai trombofília vizsgálatát az alábbi körülmények között kell elvégezni:

Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatot kell végeznie.

  • újra trombózis;
  • egyszeri vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
  • terhesség tervezése;
  • gyermek szállításakor felmerülő szövődmények;
  • onkológiai és szisztémás betegségek;
  • komplex műtét következményei, súlyos sérülések, fertőzések.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen elemzéseket végeznek??

A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely a trombofília genetikai markereit, az összetételre, a viszkozitásra és az alvadásra vonatkozó információkat tartalmazza. Ennek érdekében a beteg koagulogrammon megy keresztül - egy alapvérvizsgálat a trombofíliára vonatkozóan, amely lehetővé teszi a hemosztázis és a hemorheológia problémáinak diagnosztizálását. Ez magában foglalja a következő paraméterek meghatározását:

  • véralvadási idő;
  • APTI;
  • protrombin index;
  • trombózis ideje;
  • fibrinogén koncentráció;
  • fibrinolitikus aktivitás;
  • aktivált újrakalcifikációs idő;
  • az euglobulin vérrög lízisének (feloldódásának) periódusa;
  • antitrombin aktivitás;
  • véralvadási faktorok;
  • D-dimer és mások.
A génmutáció azonosításához további vizsgálatra van szükség.

Külön genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot írnak elő a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez speciális elemzések elvégzése szükséges. A genetikai tulajdonságok formájának meghatározása lehetővé teszi a kezelési taktika kiválasztását a génmutációval rendelkező betegek számára. Az örökletes trombofília elemzése magában foglalja a leggyakrabban örökölt polimorfizmusok kimutatását:

  • véralvadási gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
  • az antitrombin 3 mutációja;
  • a C és S fehérje hiánya;
  • az MTHFR gén;
  • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitor génje és mások.

Az elemzéseket laboratóriumokban lehet elvégezni, ahol minden körülmény fennáll az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális "trombofília kardiogenetika" tesztrendszerrel diagnosztizálják. Terhesség tervezésekor szűrővizsgálatokat kell végezni. Az előkészítés fő követelménye az analízis előtti 8 órától való tartózkodás az ételtől. A betegség és a hemofília megkülönböztetése érdekében néha szükség van differenciáldiagnózisra.

Dekódoló elemzés, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium egy betegség kialakulásához, de nagyobb a fejlődésének kockázata, különösen különféle külső tényezőknek való kitettség esetén.

A betegekben a polimorfizmus genotípusát a következő lehetőségek képviselik:

  • GG a norma;
  • A / A - homozigóta;
  • G / A - heterozigóta.

A trombofília teszt eredményei jelzik a mutáció jelenlétét vagy hiányát. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutatja:

  • Nincs mutáció.
  • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
  • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A gén polimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

NévNincs GPGP van jelenMagas a thrombophilia kialakulásának kockázata
Fibrinogén szintG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden tényezőG AA A
F2
Plazminogén aktivátor inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

Ezen adatok alapján prognosztikai következtetést vonunk le az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatánál különböző módszereket alkalmaznak, így a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredményeket az egyes laboratóriumok előírásainak megfelelően hematológusnak kell értékelnie. A vér koagulációjának egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

Trombofília - mi ez a betegség?

A vér véralvadási képessége a szervezet természetes védekező mechanizmusa. Ha az edény falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját lapos és gömb alakúvá változtatják, egymáshoz rögzítik és eldugulják a károsodást. Egy ilyen vérlemezke-dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Miután elvégezte a funkcióját, a vérrög feloldódik. Ezen folyamatok kombinációját hemosztázisnak nevezik - az emberi test olyan rendszere, amely felelős a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és megállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a hemosztázis rendszer megsértése, amelyben növekszik a trombózis valószínűsége, egy olyan betegség, amelyet vérrögök kialakulása az erekben, azaz trombusok képeznek. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Trombofília tünetei

Fontos: Ha az alábbi tünetek bármelyike ​​fennáll, akkor határozottan egyeztessen egy szakértővel. A trombózis súlyos következményekkel, akár halállal is járhat. Az öngyógyszeres kezelés ebben az esetben teljesen ellenjavallt..

Már rájöttünk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez a betegség betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a thrombophilia a D68 kód alatt az "Egyéb véralvadási rendellenességek" csoportjába tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, a betegekben általában nem figyelhető meg a trombofília megnyilvánulása. Az ödéma és a lábak fájdalma, a bőr cianózisa, légszomj, mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok formájában fellépő bármilyen tünet nem trombofíliával, hanem különféle etimológiák trombózisával jár. Ezen trombózis megjelenése azonban a trombofília következménye.

Trombofília diagnózis

Tünetek hiányában az orvos által végzett vizsgálat során a trombofíliát nem diagnosztizálják. De amikor trombózis jelentkezik, és gyanú merül fel a test fokozott hajlama kialakulására, az orvos számos tanulmányt ír fel a trombofília azonosítására és annak előfordulásának oka meghatározására. A trombofília azonosítására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két csoportra osztható: hardver és laboratóriumi.

Hardver technikák a következők:

  • Phlebography. A vénás rendszer röntgen vizsgálata kontrasztanyag bevezetésével a vérbe. Segíti a vérrögök, a gyulladás jeleinek és a daganatok felismerését.
  • Doppler ultrahang. Nem invazív véráramlás-vizsgálat, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
  • Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahangkomplex, amely háromdimenziós képet nyújt az összes emberi érről.
  • Számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újbóli létrehozását..

Milyen teszteket kell elvégezni a trombofília szempontjából??

A laboratóriumi kutatási módszerek alapját képezik mind a betegben lévő thrombophilia jelenlétének, mind annak okainak diagnosztizálásához. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, az alábbi vizsgálatok egyikét írják elő:

  • Általános vérvizsgálat. Ez a rutin teszt segít azonosítani a megnövekedett vörösvértestek és vérlemezkék számát, és megbecsülni a vörösvértestek térfogata és a teljes vérmennyiség arányát..
  • D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és megsemmisítésének aktivitását mutatja..
  • Aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzata. Megmutatja a belső koaguláció hatékonyságát.
  • Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Az APTT-t és a PTT-t általában kombinációban írják elő.
  • Antitrombin III. Az antitrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték a lehetséges trombofíliát jelzi..
  • Fibrinogén. Ez a vérplazmában feloldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a trombofília egyik jele.
  • A homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, amely egy másik aminosav, amely az állati termékekkel együtt érkezik az emberi testbe: hús, tej, tojás. Magas szint jelzi a fokozott thrombusképződést..
  • Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétére utal. Ez a vérrögök fokozott kockázatát is jelzi..
  • Antifoszfolipid antitestek. Ólom a sejtmembránok elemeinek megsemmisítéséhez. Feleslegük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége növekszik..
  • Genetikai kutatás. Azonosítsa a gének változásait, mutassa be a trombofília okát annak örökletes természetében.

Thrombophilia. A patológia, a trombofíliához vezető genetikai betegségek okai, tünetei, diagnosztizálása és kezelése

Gyakran Ismételt Kérdések

Mi a trombofília??

A trombofília olyan állapot, amelyben az ember jelentősen növeli a vérrögök kockázatát a különböző erekben. Ez a betegség nem különálló betegség, csak azt jelzi, hogy a betegnek nincs rendben a vér koagulációs rendszere és / vagy érrendszeri falai. Ennek ellenére a trombofília bizonyos esetekben nagyon veszélyes az egészségre, és súlyos veszélyt jelent a beteg életére..

A trombofília leggyakrabban a nagy vénákat, egy kicsit ritkábban az artériákat érinti. Ezek az erek eltömődhetnek abszolút bármilyen szervben vagy szövetben, ami tartósan megszakíthatja munkájukat. Trombózis eredményeként a szervek és szövetek részben vagy egészben elveszítik normális funkciójukat. Ezekben a véráramlás lelassul, ami a megfelelő életükhöz szükséges. Ha a vérrögök hosszú ideig nem oldódnak ki, akkor a szervekben és szövetekben visszafordíthatatlan károsodás alakul ki, amelyet haláluk kísér. A trombofília legkedvezőtlenebb következményei lehetnek például a miokardiális infarktus, agyvérzés, abortusz, tüdőembólia, veseinfarktus stb..

Milyen vérkomponensek vesznek részt az intravaszkuláris véralvadásban?

Intravaszkuláris véralvadás (trombuszképződés) szükséges a test számára, hogy fenntartsa az erek anatómiai integritását és megakadályozza a súlyos vérvesztést. A thrombus (vérrög) kialakulásában három fő összetevő van: az érrendszer, a vérlemezkék és a véralvadási faktorok. Az endotéliális sejtek, amelyek az ereket belülről vonják be, fontos szerepet játszanak a hemostasis rendszerben (egy speciális szervezetben, amely a vérrögképződést és a vérrögök felszívódását szabályozza). Ezek a sejtek olyan speciális anyagokat szintetizálnak, amelyek modulálják (kontrollálják) a thrombus kialakulásának teljes folyamatát. Ezek az anyagok magukban foglalják a von Willebrand-faktort, a trombomodulint, a salétrom-oxidot, a plazminogén-aktivátor-gátlót, a tromboplasztint, az endotelint stb..

A vérlemezkék a trombusok kialakulásának építőkövei. Aggregációjuk miatt (egymáshoz tapadva) a vérrög (trombusz) legnagyobb része képződik. Ezenkívül a vérlemezkék képesek tapadni (idegen felülethez tapadni) és bizonyos biológiailag aktív anyagokat kiválasztani (például vérlemezke növekedési faktor, szerotonin, von Willebrand faktor, fibrinogén, fibronektin, β-tromboglobulin, kalcium stb.), Amelyek stimulálják a trombus képződését. A vérlemezke aktiválás leggyakrabban akkor fordul elő, amikor megsérült endothel bélés található az erekben. Addig a pillanatig felfüggesztik a vérben, és nyugodtan keringnek az erekön..

Az endotélium károsodása esetén az érintett endotélsejtek olyan anyagokat (tromboplasztin, von Willebrand faktor stb.) Szabadítanak fel, amelyek vonzzák a vérlemezkéket. Mivel a vérlemezkék szintje a vérben viszonylag állandó, a vérlemezkék gyorsan belépnek a lézióba. Ott ragaszkodnak a sérült ér falához és egy darabká alakulnak össze, aktiválódva és felszabadítva biológiailag aktív anyagokat, amelyek tovább aktiválják a vér véralvadási faktorát, amely folyamatosan van a plazmájában..

Ezek a plazmafaktorok (a vérlemezkék és az érfalak mellett) a vérrögképzés harmadik fő alkotóeleme. Aktiválásuk a trombuszképződés utolsó szakaszát szolgálja. Ennek a szakasznak a lényege, hogy rögzítsék a vérlemezke aggregátumot (csomót), amely ezáltal erősíti a trombust, megakadályozza annak spontán pusztulását és segít a testnek a vérzés megállításában. Összesen körülbelül 13 plazmafaktor van. Általában római számokkal vannak számozva. Ugyanakkor saját nevük is van..

Plazma véralvadási tényezők

Faktorszám

Faktor neve

I. véralvadási faktor

II. Véralvadási faktor

Alvadási faktor III

Alvadási faktor IV

V véralvadási faktor

Alvadási faktor VI

Véralvadási faktor VII

Alvadási faktor VIII

IX alvadási faktor

X véralvadási faktor

XI. Véralvadási faktor

XII alvadási faktor

XIII alvadási faktor

Ezen faktorok többségét a májban szintetizálják (termelik), ahonnan bejutnak a véráramba. Aktiválódásuk a trombus kialakulásakor mindig reakciók kaszkádjában történik, ahol az egyik faktor stimulálja a másik aktiválását. Végül, ez a kaszkád, a protrombin aktív formájává (trombinná) alakul, és a fibrinogént kis molekulákra bontja - fibrinmonomereket, amelyek nagyon gyorsan összetapadnak és a vérlemezkecsomón helyezkednek el az erek károsodásának helyén. Ennek köszönhetően a trombusz stabilizálódik, és helyreáll az érrendszer integritása..

A fentiekben ismertetett thrombusképződés mechanizmusa a véralvadási rendszer beindításának belső módja. Ezen kívül van egy másik fő indítási útvonal is, amelyet külsőnek hívnak. Ennek az útnak a megkezdésekor kulcsfontosságú tényező, hogy nagy mennyiségű tromboplasztin felszabadulása a keringési rendszerbe, amely szövetekből és szervekből szabadul fel, amikor azok károsodnak. A véráramban levő tromboplasztin a kalcium-ionokkal együtt a hetedik véralvadási faktorhoz kötődik és aktivációját okozza. Ezenkívül az aktív prokonvertin más faktorokkal történő reakciórendszer révén protrombint vált ki, amely viszont a fibrinogént fibrinmonomerekké bontja le, amelyek ragasztott vérlemezkékre ülepednek és megerősítik a trombust.

A trombofília okai

A trombofília okai meglehetõsen változatosak. Az esetek 30-50% -ában ennek a kóros állapotnak a megjelenése a vér hemostasis rendszerének egyes alkotóelemeinek (például protrombin, antitrombin III, S fehérje, fibrinogén stb.) Szintéziséért (képződéséért felelős) gének mutációival (azaz a DNS-régió rendellenes változásával) jár..), fontos szerepet játszik a trombuszképződés folyamatában.

Más esetekben a trombofília oldalirányban vagy másodlagosan lép fel, és más betegségek és patológiák szövődményeként szolgál. A szerzett (szekunder) trombofíliát például cukorbetegségben, rosszindulatú daganatokban, artériás hipertóniában, elhízásban, urogenitális rendszer fertőzéseiben, autoimmun betegségekben stb. Találhatják. A trombofília könnyen kialakulhat súlyos trauma, égési sérülések, műtét, szülés után..

A thrombophilia következő fő okai vannak:

  • Leiden mutáció;
  • veleszületett antitrombin III hiány;
  • az S-protein veleszületett hiánya;
  • mutáció a protrombin génben;
  • a protein C veleszületett hiánya;
  • hiperhomociszteinémiában;
  • veleszületett hibák a fibrinolízis rendszerben;
  • antifoszfolipid szindróma;
  • cukorbetegség;
  • DIC szindróma;
  • rosszindulatú daganatok;
  • atherosclerosis;
  • autoimmun betegség;
  • fertőző betegségek;
  • terhesség;
  • trombózisos trombocitopén purpura;
  • vesebetegség;
  • elhízottság;
  • éjszakai paroxysmal hemoglobinuria;
  • dohányzó;
  • a vér onkológiai betegségei.

Leiden mutáció

A Leiden mutációval (vagyis a DNS-szakasz rendellenes változásával) megszakad a vér koagulációs rendszer ötödik tényezőjének (proaccelerin) szintézise, ​​amely fontos szerepet játszik a véredények kialakulásában az erekben. Ez a faktor egy fehérje molekula. A májsejtekben termelődik, ahonnan belép a véráramba, ahol ellátja funkcióját. Ezzel a mutációval a C-proteinhez (egy enzim, amely megakadályozza a trombusz képződését) kötődésének közepén lévő aminosav-szekvencia kórosan megváltozik a proaccelerin szerkezetében. Emiatt ez a két anyag nem képes kölcsönhatásba lépni egymással. A Leiden mutációval rendelkező betegekben a C protein nem kötődik és nem bonthatja le az 5. faktorot a vérben. Ez növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát..

Veleszületett antitrombin III hiány

Az antitrombin III egy természetes antikoaguláns, amelyet ér- és májsejtekben termesztnek. Fő feladata egyes véralvadási faktorok (trombin, Rosenthal faktor, karácsony és Stuart-Prower) működésének blokkolása, amelyek részt vesznek a trombus képződésében. Ennek az antikoagulánsnak a veleszületett hiánya súlyos következményekkel jár, és a periódusok periodikus trombózisának megjelenése jellemzi, különféle lokalizációjú artériákban és vénákban..

Az S fehérje veleszületett hiánya

Az S-protein részt vesz a vérben a trombotikus tömegek kialakulásának megakadályozására szolgáló reakciókban. Ez a C protein fő segítője. Együtt elpusztítják az ötödik (proaccelerin) és a nyolcadik (antihemofil globulin) véralvadási faktorokat, megakadályozva ezzel, hogy vérrög képződjön az érben. Manapság az orvostudományban több mint 150 típusú mutáció van a génben, amely szabályozza az S-protein termelését az emberi sejtekben. Ezek a mutációk befolyásolhatják mind szerkezetét, mind a testben termelődött mennyiségét, ami a hiányt okozza. Az S protein hiánya növeli a spontán trombózis kockázatát, ezért a betegek gyakran szenvednek trombotikus szövődményekben.

A protrombin gén mutációja

A protrombin a trombin inaktív formája, amely a vér alvadási rendszerének alapvető eleme. A protrombin trombinná történő átalakulása az enzimatikus reakciók kaszkádjának a trombusképződés kezdetén történő megindításának folyamatában zajlik. Ha az átmenetet végrehajtják, akkor a trombin tovább aktiválja a fibrinogént, és fibrinré alakítja azt, ami a vérrög megerősítéséhez szükséges.

A trombin stimulálja az ötödik, nyolcadik véralvadási tényezőt, elősegíti a vérlemezke-adhéziót és aktiválja az antikoaguláns rendszert. A protrombin gén mutációja növeli a termelését a májban, ami jelentős kibocsátást eredményez a vérben. A megnövekedett protrombinszint a véráramban negatívan befolyásolja a trombusképződés és a trombotikus tömegek felszívódásának folyamatait. Ezért az ilyen mutációval rendelkező betegeknél trombofília alakul ki..

A C fehérje veleszületett hiánya

A C-protein egy enzim, amely a vérben kering. Ez szükséges a kialakuló új vérrögök felszívódásához és az új vérrögök kialakulásának megakadályozásához. Hiányát a szintéziséért felelős gén mutációi okozzák. Az ilyen mutációk eredményeként a C-protein vagy nem termelődik, vagy szerkezete rendellenesen megváltozik, ami megakadályozza, hogy teljes funkcióját teljesítse. Ennek az enzimnek a hiánya esetén a vér általános antikoaguláns képessége csökken, mivel az ötödik (proaccelerin) és nyolcadik (antihemofil globulin) faktorokat bontja le..

Hiperhomociszteinémia

A hiperhomociszteinemia olyan kóros állapot, amelyet a vérplazmában a homocisztein koncentrációjának jelentős növekedése kíséri. A homocisztein egy aminosav, amelyet a testben egy másik aminosavból, a metioninból szintetizálnak. Nagy mennyiségben a homocisztein hátrányosan érinti az érrendszer falait és a vérzéscsillapító rendszert. Károsítja az endotéliumot (az erek belső bélése), serkenti a simaizomsejtek proliferációját (szaporodását) (az erek izommembránján belül). A hiperhomociszteinemia növeli a vérlemezke-aggregációt (összetapadást), csökkenti a vér antikoaguláns képességét azáltal, hogy megszakítja a nitrogén-monoxid, a trombomodulin, a szöveti plazminogén aktivátor szintézisét.

A homocisztein ezen káros hatásainak magyarázata, hogy ez az aminosav miként növeli a trombózis kockázatát hyperhomocysteinemia esetén. Általánosan elfogadott, hogy a homocisztein növekszik a vérben az életkorral. Ennek az aminosavnak a magas koncentrációja megtalálható különféle körülmények között és patológiákban. Például a hiperhomociszteinémiát megfigyelik a dohányosok, alkoholisták, ülő életmódú emberek, sok kávét fogyasztók, vitaminhiányos betegek, vesebetegség stb. Esetén. A teljesen homokosisztein szintje teljesen egészséges emberekben található meg. Ugyanakkor a homocisztein fokozott koncentrációja a fenti példákban nem lesz olyan szignifikáns, mint az örökletes hiperhomociszteinémia esetén..

Örökletes hiperhomociszteinémia esetén a homocisztein szint nagyon magas értékeket ér el, ami jelentősen növeli a trombofília hajlamát. A hiperhomociszteinémia e formájának kialakulása a homocisztein metabolizmusában részt vevő enzimek előállításáért felelős gének különféle hibáinak oka. Ezek az enzimek leggyakrabban a cisztationin-szintáz, a metil-transzferáz, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz. Az ilyen hibák eredményeként ezen enzimek mennyisége csökken, ami a szövetekben fel nem használt homocisztein felszívódásához vezet a vérben..

A fibrinolízis rendszer veleszületett rendellenességei

A fibrinolízis rendszer a vér hemosztázisának fontos eleme. Ez a rendszer szabályozza az erekben kialakuló vérrögök helyes és időben történő elpusztulásának folyamatait. Munkáját nagyon súlyosan károsíthatja a gének számos örökletes hibája, amelyek a rendszer komponenseinek szintézisét szabályozzák. Ezt például a plazminogén (a fibrinolízis rendszer fő hatóanyaga), aktivátorai és inhibitorai gének veleszületett rendellenességeivel észleljük. Ezeket a kóros rendellenességeket a vérrögökben a fibrinpusztulás lassulása kíséri, ami a betegben a thrombophilia kialakulásához vezet..

Antifoszfolipid szindróma

Az antifoszfolipid szindróma olyan kóros autoimmun állapot, amelyben az úgynevezett antifoszfolipid antitestek megjelennek az emberi testben. Ezek az antitestek (immunoglobulinok - fehérjevédő molekulák) ártalmasak és megtámadják a vér és az erek normál foszfolipid molekuláit. Alapvetően az antifoszfolipid szindrómával az ellenanyagok megtámadják a protrombint és a β2-glikoproteint, ami jelentős változásokat okoz a véralvadás mechanizmusában és az időszakos trombózis megjelenésében. Ezért alakul ki az antifoszfolipid szindrómás betegek trombofília..

Cukorbetegség

A cukorbetegség olyan betegség, amelyben a vércukorszint állandóan növekszik. Úgy tűnik, hogy a hormon - inzulin diszfunkciója következik be. A megnövekedett vércukorszint káros hatással van a különböző átmérőjű edények falára. A diabetes mellitusban levő hajók elveszítik a belső simaságot, keskenyek, szklerózison mennek keresztül (összekötött szövetekkel benőtt), áteresztőképességük csökkent.

Ezenkívül a vaszkuláris endoteliális bélés kórosan megváltozott. Az endoteliális sejtek zsugorodnak és meghalnak. Néhányan abbahagyják az antikoagulánsok kibocsátását a véráramba. A glükóz káros hatásait fokozatosan kíséri a trombogén szövődmények kockázatának növekedése diabetes mellitusban szenvedő betegek esetén. A szénhidrát-anyagcsere jelentős rendellenességein kívül az ilyen betegek károsodtak a fehérje- és lipid-anyagcserében is, ezért gyakran érelmeszesedéses érrendszeri léziókkal járnak, amelyek hozzájárulnak a vérrögök kialakulásához..

DIC szindróma

A DIC-szindróma (disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma) a vér koagulációs rendszerében bekövetkező kóros változások komplexe, amely először óriási mennyiségű vérrög képződéséhez vezet a kis erekben, majd a súlyos vérzés jelenségeihez a különböző szervekben és szövetekben. Ez a szindróma különféle betegségeket (például bárányhimlő, tüdőgyulladás, influenza, glomerulonephritis), traumát, műtétet, égési sérüléseket, gyógyszereket, allergiákat stb. Okozhat..

A DIC-szindróma kialakulásának mechanizmusa a véráramba jutó, nagy mennyiségű tromboplasztin felszabadulásának köszönhető, amely a sejtmembránok egyik alkotóeleme, valamint a vér koagulációjának harmadik tényezője. A tromboplasztin jelentős koncentrációja a véráramban kiváltja a külső véralvadási utat, ami trombofília kialakulásához és vérrögök kialakulásához vezet az erekben.

Rosszindulatú daganatok

A rosszindulatú daganatokban szenvedő betegek többségében thrombophilia van. Ennek oka a rákos sejteknek a vér hemostasis rendszerére gyakorolt ​​specifikus hatása. A tumorsejtek stimulálják a fokozott trombinszintézist a májban, növelik a vérlemezkék aggregálódási és adhéziós képességét (azaz a képességét, hogy összetapadjanak és idegen felülethez tapadjanak), gátolják az antikoagulánsok endoteliális sejtek általi felszabadulását, gátolják a fibrinolízist (a vérrögök lebontása a fibrinolitikus vérrendszer segítségével).

A tumorsejtek szöveti faktort és rákkoagulátort termelnek, amelyek bizonyos mennyiségekben aktiválhatják a vér koagulációs rendszerét, és így véralvadást okozhatnak. A szöveti faktor (tromboplasztin) egy kis fehérje molekula, amely affinitással rendelkezik a hetedik vérkoagulációs faktorhoz. Interakcióik során aktiválódik a hetedik faktor, amelynek eredményeként a vérben aktiválódik a trombusképző rendszer. A rákos prokoaguláns egy enzim, amely közvetlenül aktiválhatja a tizedik véralvadási faktort (Stuart-Prower faktor) és kiválthatja a friss vérrög képződését.

A rosszindulatú daganatok szintén gátolják a fontos antikoagulánsok (C protein és antitrombin III) képződését a májban és növelik a von Willebrand faktor mennyiségét a vérben. Ez a faktor segít a vérlemezkéknek az erek sérült területein tapadni, és kölcsönhatásba lépni a vér koagulációs rendszer más tényezőivel.

A rákos betegek trombózisának kockázata nemcsak a tumorszövet jelenléte miatt, hanem az ott végzett sugárterápia és gyógyszeres kezelés miatt is, amely jelentős károkat okoz a test szöveteiben. Bebizonyosodott például, hogy a sugárterápia súlyosan károsítja az endotél sejteket és megzavarja az antikoagulánsok szintézisét a májban. Bizonyos gyógyszerekkel történő kemoterápia (a legtöbb esetben tamoxifen, aromatáz-gátlók, ösztrogének, progesztinek) gyakori trombózis kíséri.

Atherosclerosis

Az atherosclerosis egy olyan szív- és érrendszeri betegség, amelyben a zsírok, főként koleszterin lerakódnak az erek falában, ami fokozatosan atheromatikus plakkok kialakulásához vezet. Ezek a plakkok hasonlóak a szokásos kiemelkedésekhez, az erek lumenébe nézve. A nagy plakkok zavarják a normális véráramot, ami megnehezíti a vér áramlását az atherosclerosis által érintett erekben. Ezenkívül speciális mechanizmusok hatására az ateroszklerózis plakkjai megsemmisülhetnek. Ezt az erek falának károsodása kíséri, amely atheromatous plakkok közelében lokalizálódik. Az erek integritásának megsértése különböző hosszúságú trombózis megjelenését váltja ki.

Autoimmun betegség

Különböző autoimmun betegségek okozhatnak trombofíliát. A trombofília kialakulásának mechanizmusa néha különbözik, de általában azzal magyarázható, hogy a különféle szövetekben és szervekben az érrendszeri endotélium jelentős mértékben károsodik, a vérben jelentős mennyiségű autoantitestek és autoagresszív immunociták (immunsejtek) kialakulásának a hátterében, a saját testük ellen. Ezek a káros antitestek megzavarhatják a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerek komponenseinek és tényezőinek működését is, vagy gátolhatják azok szintézisét (előállítását). Ez mind a vér prokoaguláns aktivitásának növekedéséhez, mind a betegek trombózisának fokozott kockázatához vezet..

A trombofília leggyakrabban a következő autoimmun betegségek hátterében alakul ki:

  • Wegener granulomatózis;
  • Shenlein-Henoch-kór;
  • tromboangiitis obliterans (Buerger-kór);
  • Behcet-szindróma;
  • szisztémás lupus erythematosus;
  • szisztémás szklerózis;
  • coeliakia;
  • polymyalgia rheumatica;
  • rheumatoid arthritis;
  • pajzsmirigy-gyulladás.

Fertőző betegségek

Egyes fertőző betegségekben (például tífusz, tüdőgyulladás, skarlát, herpesz, influenza, szepszis, meningitis, HIV-fertőzés stb.) Másodlagos szisztémás vaszkulitisz, vagyis az ereknek a mikrobák által okozott károsodás hátterében kialakuló gyulladása fordulhat elő. A helyzet az, hogy egyes mikroorganizmusok (például vírusok, baktériumok, gombák) bizonyos érzékenységet (affinitást) mutatnak az érrendszeri endotélsejtekkel szemben, amelynek eredményeként ezek a mikrobák ragaszkodnak hozzájuk, és fokozatosan elpusztítják őket. A sérült endothelium spontán módon kiválthatja a véralvadási folyamatokat. Ezért fertőző betegségekben a betegekben thrombophilia alakul ki..

Terhesség

Terhesség alatt a nő testében keringési rendszer mély változásokon megy keresztül. A vér terhesség alatt fokozatosan megvastagodik, abban növekszik a fibrinogén és fibrin-bomlástermékek (fibrin-monomer komplexek, fibrin-bomlástermékek, D-dimer) koncentrációja. Ezenkívül növeli a protrombin, a proconvertin, az antihemofil globulin, a karácsonyi faktor, a Stuart-Prower faktor szintjét, és csökken az antikoagulánsok, különösen a protrombin III aktivitása. A fibrinolízis rendszer részben blokkolva van, különösen a terhesség harmadik trimeszterében és a szülés után.

Ez az elzáródás elsősorban a plazminogén aktivátorok gátlóinak termelődéséből származik, amelyet a placenta és az endotél sejtek termelnek, amelyek a fő effektor (működő molekula) a fibrinolízisben (egy trombus lebontásakor). A vérzéscsillapító rendszer jellegzetes változásai a terhesség alatt trombofíliához vezetnek, amely a szülés után néhány hónapig fennáll. A trombofília akkor eltűnik, amikor a véralvadási és véralvadásgátló rendszerek visszatérnek a normál értékekre.

Trombózisos trombocitopén purpura

A trombózisos trombocitopén purpura a vérrendszer egyik súlyos betegsége, amelyben az enzimek (plazma metalloproteinázok ADAMTS 13) autoantitestei találhatók, amelyek aktívan részt vesznek a von Willebrand-faktor hasításában. Ezzel a patológiával ez a faktor nagy mennyiségben felhalmozódik a vérben, leülepedik a vérlemezkék felületére, és túlzott aggregációt (összetapadást) és adhéziót (kötődést) okoz az endotélsejtekhez. Ezt kíséri óriási számú kis vérrög megjelenése a kis átmérőjű edényekben..

Vesebetegség

A vesebetegségek (például krónikus veseelégtelenség, glomerulonefritisz, pyelonephritis, vesedaganat stb.) Gyakran thrombofíliához vezetnek. Ennek oka számos mechanizmus. Ilyen betegségek esetén a szűrési funkció gyakran károsodik, amelynek eredményeként a beteg testje folyamatosan elveszíti a szükséges fehérjemolekulákat, amelyekből az alvadási és véralvadásgátló rendszer tényezőit szintetizálni kell a májban. Emellett vesebetegségek esetén a vesék nemcsak a fehérjéket veszítik, hanem a májsejtek által már szintetizált vérzéscsillapító komponenseket is. Túlzott szűrés esetén, például betegekben, az antitrombin III koncentrációja szignifikánsan csökkenhet a véráramban.

A vérben lévő vesebetegség esetén megnövekedett fibrinogén, von Willebrand-faktor, prokonvertin, antihemofil globulin, plazminogén-aktivátor-gátló, csökkent albumin koncentráció észlelhető, ami a vérlemezkék helyes aggregációjának (egymáshoz való tapadásának) szabályozásához szükséges. Ezen túlmenően, vesebetegségek esetén, rendszeresen különböző mértékű károsodást tapasztalnak az erek endothel bélésében, ami hozzájárul annak véralvadásgátló és antigregátori funkciójának csökkenéséhez..

Elhízottság

Az elhízott embereknél a lipid (zsír) anyagcseréjének súlyos zavara miatt gyakran fennáll a trombózis kockázata. Ilyen betegekben a koleszterin, zsírsavak, trigliceridek és az atherogén lipoprotein frakciók magas szintje (speciális fehérjemolekulák, amelyeket a máj termel a zsírok véráramba juttatásához) megtalálható a vérben. Nagy mennyiségű, különböző természetű zsír jelenléte az erekben hátrányosan érinti a vérzéscsillapító rendszert. Tehát például a megemelkedett koleszterinszint és az alacsony és nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek hozzájárulnak az erekben az atheromatikus plakkok kialakulásához és ezáltal az atherosclerosis megjelenéséhez, amely a trombózis egyik fontos tényezője..

Az elhízásban fellépő hipertrigliceridémia (a trigliceridek koncentrációjának növekedése a vérben) megnöveli a tromboxán A2 (a vérlemezke aktivátor) szintjét, ami növeli a vérlemezke-aggregációt és az erős trombusképző faktorok felszabadulását, ami felgyorsítja a trombus növekedését és kialakulását. A hipertrigliceridémia elnyomja a vér fibrinolitikus rendszerét is, befolyásolva a plazminogén-inhibitor és az aktivátor aktivitását. Az elhízás következtében a betegek vérében a fibrinogén, a fibrin-bomlástermékek (fibrin-monomer komplexek, fibrin-bomlástermékek, D-dimer), a tromboplasztin-inhibitor és a prokonvertin koncentrációja hirtelen növekszik.

Éjszakai paroxysmalis hemoglobinuria

Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria olyan vérzavar, amelyet a vörösvértestek krónikus megsemmisítése jellemez az erekben. Ez a patológia a vér őssejtjeiben a PIG-A génben megszerzett mutáció miatt merül fel. Amikor a mutált őssejtek szaporodnak, hasonló mutációjú vérsejteket képeznek. Ez a mutáció megszakítja a komplement-gátlók szintézisét a vérsejtek felületén (egy speciális vérrendszer, amely felelős az immunitásért). Ezen inhibitorok hiánya a felszínen a komplementrendszer molekuláinak állandó kötődését okozza, ami a sejtlízis komplementer által közvetített reakcióinak elindítását indítja el (pusztulás)..

A legtöbb esetben éjszakai paroxizmális hemoglobinuria esetén az eritrociták megsemmisülnek, és meglehetősen nagy mennyiségben. Az intravaszkuláris hemolízis (eritrociták pusztulása) mellett a vérlemezkék patológiásan megváltoznak. A PIG-A gén mutációja után a vérlemezkék túlérzékenyé válnak a komplement rendszer komponenseire. Ezért, amikor kölcsönhatásba lépnek velük, a vérlemezkék spontán aggregálódni kezdenek (egymáshoz tapadnak) és aktiválódnak, ami vérrögök kialakulásához vezet az erek belsejében..

Dohányzó

A nikotin, annak bomlástermékei és a cigarettafüstben lévő egyéb mérgező anyagok nagyon káros hatással vannak a szív-érrendszerre, növelve a dohányosok trombofília kockázatát. Már bebizonyosodott, hogy a dohányzás növeli az atherosclerosis valószínűségét. Növeli az alacsony sűrűségű lipoproteinek mennyiségét a vérben, amelyek főként az atheroscleroticus plakkok kialakulásában vesznek részt..

A dohányzás növeli a vörösvértestek számát, fokozza az agglutinációt (összetapadást), tartósan vazospazmust okoz, és megzavarja a nitrogén-monoxid (vazodilatátor) szekrécióját az endotélsejtekben. Ez a vér megvastagodásához és a vérkeringés lelassulásához vezet kis átmérőjű edényekben, ami hozzájárul a trombózis kialakulásához. A nikotin a fibrinogén és a 7 véralvadási faktor termelését is befolyásolja a májban, növelve ezek szintjét a vérben. Ezenkívül javítja a vérlemezke-aggregációt és az adhéziót (vagyis azt a képességet, hogy összetapadja őket, és idegen felülethez tapadjon).

A vér onkológiai betegségei

A vér onkológiai betegségeinek bizonyos típusaiban (például esszenciális thrombocythemia, polycythemia vera, mielóma stb. Esetén) a betegek trombózist szenvedhetnek. A trombofília kialakulásának oka a vér viszkozitásának növekedése a vérlemezkék, vörösvértestek, paraproteinek (a mielómában képződött rendellenes fehérjék) számának növekedése, valamint a vérlemezkék normál morfológiájának és funkciójának megváltozása miatt, amelyek miatt spontán aggregáció és adhézió képessé válnak..

Trombofília tünetei

A trombofília tünetei meglehetõsen változatosak, és a trombózis típusától függnek. Leggyakrabban ez a patológia akkor fordul elő, amikor az alsó végtagok vénáit a felszíni és a mély vénák tromboflebitiszében szenvedik, amelyeket gyakran tüdőembólia bonyolít. A szív és az agyszövet ellátó koszorúér és agyi artériák trombózisa.

A trombofíliában szenvedő nőknek időszakos problémák vannak a gyermek fogantatásával és szülésével, mivel a véralvadási rendszer megsértése gyakran akadályozza a méh és a méhlepény véráramát. Trombofília esetén esetenként szokatlan lokalizációjú trombózis fordul elő, például a vese, máj, bél, lép, szem elzáródása..

Trombofília esetén a következő típusú trombózist figyelik meg leggyakrabban:

  • tüdőembólia;
  • szívizom trombózis;
  • agyi trombózis;
  • a máj ereinek trombózisa;
  • lép vaszkuláris trombózis;
  • vese-érrendszeri trombózis;
  • placentális trombózis;
  • mesenterikus erek trombózisa;
  • a felső és az alsó végtagok érének trombózisa;
  • a szem vaszkuláris trombózisa.

Tüdőembólia

Tüdőembólia előfordulásakor a tüdő belsejében egy vagy több eldugult elzáródás következik be, ami károsítja a vérellátást. Ez az akut légszomj megjelenéséhez vezet a betegben, súlyos mellkasi fájdalomhoz, tachikardiahoz (fokozott pulzusszám), köhögéshez, hemoptízishez, lázhoz, artériás hipotenzióhoz (vérnyomás csökkenése). Ezzel a patológiával ájulás, görcsök, kék elszíneződés vagy bőrfehérítés, szédülés, fejfájás, csökkent vizeletmennyiség (napi vizeletmennyiség naponta), a szem sötétedése, a végtagok remegése, a karok és a lábak bénulása szintén lehetséges.

Szív trombózis

A szív- (szívkoszorúér) erek trombózisa a trombofíliában általában a miokardiális infarktus vagy szívkoszorúér betegség kialakulását indítja meg, amely viszont akut vagy krónikus szívelégtelenséget okoz. Az ilyen trombózis fő tünetei leggyakrabban mellkasi fájdalom, légszomj, szívdobogás, szívritmuszavarok, szédülés, fejfájás, gyengeség, émelygés, hányás, fokozott fáradtság, ödéma, bőr cianózisa (kék elszíneződés), a nyak erek duzzanata, köhögés.

Agyi trombózis

Az agyi erek trombózisa a szövetek vérellátásának különféle súlyosságú rendellenességeihez vezet. Jelentéktelen trombózissal és diffúz érrendszeri elváltozások jelenlétével trombofíliában szenvedő betegekben a diszcirkulációs encephalopathia különböző jelei (azaz agykárosodás a megfelelő vérellátás megsértésének hátterében) jelentkezhetnek. Leggyakrabban az ilyen betegeknél időszakos fejfájás, szédülés, memóriakárosodás, gyaloglás, csökkent koncentrációs képesség, romló figyelem, beszédváltozások, önkontroll elvesztésének kitörése, fejzaj, depresszió, álmatlanság, ingerlékenység, apátia stb..

Súlyosabb trombózissal, amely stroke-kal végződik, a dolgok sokkal veszélyesebbek lehetnek. A stroke után a betegek gyakran elveszítik a mozgás, beszélés, nyelés képességét, látásuk, hallásuk romlik, a test különböző részein csökkent a bőr érzékenysége, a kezek bénulása, akut memóriavesztés stb..

Hepatikus érrendszeri trombózis

A máj ereinek trombózisát és a trombofíliát a jobb hypochondrium fájdalma, ascites (nagy mennyiségű folyadék felhalmozódása a hasüregben), sárgaság (a bőr sárgása), émelygés, hányás, hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), splenomegalia (a lép megnövekedése) jellemzi. ), belső vérzés a nyelőcsőben, ödéma az alsó végtagokban. Ez a trombózis gyorsan súlyos májelégtelenséghez és a beteg halálához vezethet..

Lép véredényi trombózis

A lép ereinek trombózisával éles fájdalmak vannak a bal hypochondriumban, splenomegalia (lép megnövekedése), émelygés, hányás, légszomj, tachikardia (fokozott pulzusszám), láz, nehézségi érzés a bal hypochondriumban, puffadás (hasi duzzanat)..

Vese-érrendszeri trombózis

A vese-érrendszeri trombózis trombofíliában veseinfarktushoz és akut veseelégtelenség kialakulásához vezethet. Ilyen trombózis esetén a betegnek általában hirtelen hátfájás, émelygés, hányás, láz és fokozott vérnyomás alakul ki. Lehet, hogy oliguria (a kiválasztott vizelet mennyiségének éles korlátozása). Szívroham esetén a vizelet pirossá válik, mivel rengeteg vörösvértestet és vért tartalmaz.

A szem vaszkuláris trombózisa

A vérrögök megjelenése a szem erekében súlyos keringési rendellenességekhez vezet, amelyek eredményeként kiterjedt vérzés következik be az üveges testben, a retinaban, a lencsében és a szem más részeiben. Maradandó trombózis esetén retina leválódás léphet fel, amelyet teljes látásvesztés kísér. A szem érének trombózisával a betegek fátyol, felhőzés, sötét foltok jelenlétéről panaszkodnak, a látható tárgyak képe gyakran torzul. Villogáskor a szemgolyóban némi fájdalom van, homok érzése. A retina éles leválásával az egyes tárgyak teljesen kieshetnek a látómezőből, borjak, villogások, villámlás jelentkezhet a szemében.

Mesenterikus erek trombózisa

Alapvetően a trombofília esetén a felső és az alsó mezenteres artériák, amelyek vért szolgáltatnak a vékonybél és a vastagbél szöveteihez, veszélyeztetik a trombózist. Ezeknek az ereknek az elzáródása a bélfal infarktusának kialakulásához vezet, amely akut vérellátás hiányában gyorsan nekrózissal (nekrózissal) és összeomlásával provokálja a peritonitis (a hashártya gyulladása - a hasüreg belsejét befogadó szövetek) kialakulását..

A felső és alsóbbrendű mesenteriális artériák trombózisának fő tünetei a különféle lokalizációjú hasi fájdalmak (minden a trombózis szintjétől függ). Leggyakrabban a fájdalom intenzív, a fájdalom szindróma élesen felmerül. Az állandó fájdalom, néha görcsös, terjedhet a has egész területén. Félve, hogy fokozódni fognak, a betegek rendszeresen mozdulatlan helyzetbe kerülnek az ágyban. A fájdalom mellett a betegek láz, hányinger, hányás, puffadás (puffadás),

A felső és az alsó végtagok érrendszeri trombózisa

A felső és az alsó végtagok trombózisával eltérő súlyosságú fájdalom jelentkezik bennük, nehézségi érzés, a hőmérséklet és a bőr színének megváltozása (kék elszíneződés, fehéredés). A végtagok gyakran duzzadnak, a rájuk eső bőr elveszíti érzékenységét, bizonyos esetekben paresztézia lép fel (mászás, kúszó, égő érzés, bizsergés). Felületükön, vénás trombózissal, a vénás mintázat növekedése észlelhető. Artériás trombózis esetén előfordulhat a végtag parézise vagy bénulása, amelyben a beteg sem teljesen, sem részben nem tudja mozgatni..

Placenta érrendszeri trombózis

A Placentális trombózis a spontán vetélések, halva született gyermekek és a trombofília meddőségének általános oka. A placenta nagyon fontos a terhesség alatt. Az erek trombotikus tömegekkel való elzáródása a szövetek ischaemiajához és gyors halálához vezet, amelyet súlyos anyagcsere-rendellenességek kísérnek a magzatban, ami halálát okozhatja.

Trombofília diagnózis

A trombofília diagnosztizálása meglehetõsen nehéz, mivel a trombofília diagnózisát inkább a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg, mint a tünetek vagy az instrumentális vizsgálatok eredményei. A beteg maga gyaníthatja a trombofília jelenlétét. Elegendő, ha csak arra emlékeztet korábbi (vagy jelenlegi) betegségekre, amelyeket vénás vagy artériás trombózis okozott. A gyakori ismétlődő (folyamatosan előforduló) trombózis az a jel, amely alapján a kezelő orvos meghatározza a beteg hajlamát a trombózisos szövődményekre.

Ezen kívül vannak olyan patológiák (például atherosclerosis, vesebetegség, diabetes mellitus, autoimmun betegségek, daganatok stb.), Amelyek önmagukban hordozzák a trombózis kockázatát, mivel gyakran károsítják az érrendszer falait. Ezért az ilyen betegségekben a trombofília hajlama egyértelmű. Az ilyen betegek számára laboratóriumi vizsgálatokat írnak elő a hemostasis rendellenességek súlyosságának, más szervek károsodásának felmérése és a gyógyszeres kezelés helyes taktikájának kiválasztása érdekében..

Melyik orvoshoz kell fordulni trombofília esetén?

A trombofília betegeket különböző orvosok kezelik. Minden attól függ, hogy mely mögöttes patológia járult hozzá a fejlődéshez. A cukorbetegségben szenvedő betegeket endokrinológusok, a vér és más szervek onkológiai betegségeivel - onkológusok, autoimmun betegségben szenvedő betegeket - reumatológusok kezelik. Az érrendszeri műtétek során például az alsó végtagok tromboflebitiszével, ateroszklerózissal, myocardialis infarktuskal, diabéteszes angiopathiával (érrendszeri elváltozások a diabetes mellitus hátterében), stroke kezeléssel, vese patológiás betegek a nephrológiai osztályban, a vírusos és bakteriális fertőzésekkel rendelkezők pedig a fertőző betegségek osztályában vannak. stb.

A kezdeti szakaszban a háziorvosnak segítenie kell a beteget a megfelelő orvos kiválasztásában. Segít a betegnek az összes szükséges elsődleges vizsgálat elvégzésében, és egy speciális orvosnak ajánlja őt, aki egy adott patológia kezelésével foglalkozik, és egyidejűleg gyógyszert ír fel a trombofília kezelésére..

Mi történik az orvos kinevezésekor??

A recepción az orvos kérdéseket tesz fel a betegnek az orvosi intézménybe való látogatásának okaira, a betegség kórtörténetére, valamint a betegben olyan tényezők fennállására vonatkozóan, amelyek spontán trombózist (vagy trombózist) okozhatnak. Az orvos megkérdezi tőle a jelenlegi betegségekről (ha vannak ilyenek), hogy a rokonok hasonló állapotban vannak-e, vagy hogy vannak-e betegségeik. Az interjú után a kezelõ orvos megvizsgálhatja a beteget, ha szükséges. Minden a konkrét patológiától és bizonyos tünetek meglététől függ. Amikor az orvos általános véleményt alkotott a betegről, eldöntheti, hogy milyen további vizsgálatokra és vizsgálatokra van szüksége a klinikai diagnózis megerősítéséhez és a szükséges kezelés felírására..

Milyen teszteket kell átadni?

A trombofília diagnosztizálásának alapja a laboratóriumi vizsgálatok. Ennek a patológiának a diagnosztizálása érdekében a betegnek különféle vérvizsgálatokon (teljes vérkép, biokémiai vérvizsgálat, koagulogram, genetikai elemzés, immunológiai elemzés stb.) És vizeletvizsgálaton kell részt vennie. Az orvosnak a klinikai kép eredményei és bizonyos szuggesztív jelek alapján meg kell határoznia, hogy milyen elemzésre van szüksége..

A trombofília szempontjából vett laboratóriumi vizsgálatok típusai

Az elemzés típusa

Miért írják elő ezt az elemzést??

Mit lehet ez a teszt kimutatni a trombofília szempontjából??

Általános vérvizsgálat

Meg kell határozni a vér celluláris összetételét és néhány egyéb mutatót (például az eritrociták ülepedési sebessége, hemoglobin koncentráció stb.).

A trombofília esetén megnövekedett vérlemezkék, eritrociták, eritrociták ülepedési sebessége, hematokrit, hemoglobin található meg. Trombofíliát okozó fertőző betegségekben leukocytosis (a leukociták szintjének emelkedése a vérben), lymphocytosis (a limfociták szintjének emelkedése a vérben) szintén kimutatható.

Hagyományos koagulogram

Felméri a vér általános véralvadási képességét.

A trombofíliával növekszik a fibrinogén koncentráció, a vérrögképződés ideje, a protrombin index, a trombin idő, az aktivált parciális tromboplasztin idő, az aktivált újrakalcifikációs idő, az oldható fibrin monomer komplexek (RFMK) és a D-dimer koncentrációjának növekedése.

A vérlemezke-aggregáció vizsgálata

Ez egy további tanulmány a koagulogramban. Ennek célja a vérlemezkék egymással való tapadásának megsértése.

Trombofília esetén a vérlemezke-aggregáció növekedése különféle induktorokkal - kollagén, ristomicin, adenozin-difoszfát (ADP), adrenalin.

A hemosztázis koagulációs kapcsolatának értékelése

Ez a vizsgálat magában foglalja a vér tesztelését, hogy meghatározza a különböző véralvadási faktorok koncentrációját..

A trombofília esetén általában az ötödik, hetedik, nyolcadik, kilencedik, tizedik, tizenegyedik véralvadási faktor koncentrációja meredeken megnő. Ezek növelhetőek egyenként vagy kombinálva..

A fiziológiás antikoagulánsok koncentrációjának értékelése

Egy ilyen értékeléshez vérvizsgálatot írnak elő a természetes antikoagulánsok meghatározására..

Trombofília esetén a vérben a C protein, az S protein és az antitrombin III koncentrációja jelentősen csökken. Lehetnek lefelé egyenként vagy együttesen.

A vér fibrinolitikus aktivitása

Ez a tanulmány segít az orvosnak többet megismerni a fibrinolízis rendszerről, amelyre szükség van az erek vérrögének lebontásához..

Trombofíliával kimutatható a plazminogén, a plazmin szintjének csökkenése, a PAI-1 koncentrációjának növekedése (az első típusú plazminogén aktiválásának gátlója) és a fibrinolízis idejének meghosszabbodása..

Genetikai kutatás

Szükség van a hemostasis rendszer működéséért felelős gének hibáinak felkutatására.

Trombofília esetén hibákat lehet kimutatni a proaccelerin, antitrombin III, S protein, C protein, protrombin, plazminogén (a fibrinolízis rendszer fő hatóanyaga), aktivátorai és inhibitorai génjeiben. Ezek a vizsgálatok a veleszületett hiperhomociszteinémia diagnosztizálásában is hasznosak..

Immunológiai vizsgálatok

Az immunológiai tesztek segítenek ellenőrizni az immunrendszer állapotát és felismerni az autoimmun antitesteket a betegek vérében.

Trombofília esetén antitestek találhatók a vérben, amelyek különféle autoimmun kóros események kialakulását idézik elő (antifoszfolipid szindróma, trombotikus trombocitopén purpura, szisztémás lupus erythematosus, szisztémás szklerózis, rheumatoid arthritis stb.). Ide tartoznak antifoszfolipid antitestek, ADAMTS 13 metalloproteináz enzimek autoantitestei, antinukleáris antitestek, proteináz 3 ellenanyagok (a Wegener granulomatózisának diagnosztikus jele), krioglobulinok (a vérrákban találhatók) stb..

A vizelet elemzése

Általános vizeletvizsgálatot írnak elő a vizeletrendszer állapotának felmérésére, valamint olyan betegségek és vesebetegségek diagnosztizálására, amelyek trombofíliát okozhatnak..

Ha a diabetes mellitus kiváltotta a trombofíliát, akkor nagyon valószínű, hogy a vizelet általános elemzésében megnövekszik a fehérje-, albumin-, glükóz- és ketontestek koncentrációja. Vesebetegség esetén növekszik a fehérje, eritrociták, leukociták, hengerek tartalma, csökken a vizelet teljes napi mennyisége, színének, átlátszóságának, savasságának és sűrűségének patológiás megváltozása lehetséges. Veleszületett homociszteinémia esetén a homocisztein vizeletszintje emelkedik.

Vérkémia

A biokémiai vérvizsgálat nem kötelező a trombofília diagnosztizálásában. A beteg testében bekövetkező kóros változások megértéséhez és általános állapotának megértéséhez szükséges..

Ez a teszt hasznos vesebetegség, diabetes mellitus, rosszindulatú daganatok, fertőző betegségek, elhízás, atherosclerosis diagnosztizálásában, amelyek trombofíliát okozhatnak. Mindezen betegségek esetén változások történhetnek a különféle biokémiai vérparaméterekben. De egyikük sem utalhat a trombofília jelenlétére a betegben vagy a már létező trombózisra..

Trombofília kezelés

Mivel a trombofília nem különálló betegség, hanem csak bizonyos kockázati tényezők (érrendszeri betegségek, hemosztázisos tényezők hiánya, káros életmód stb.) Miatti patológia, ezért nem dolgoztak ki speciális kezelést. Ha a betegnek thrombophilia van, akkor olyan gyógyszereket kell felírniuk, amelyek megakadályozzák a vérrögképződést. Amikor már kialakult trombózis, az antikoagulánsok mellett általában trombolitikus anyagokat is felírnak, amelyek szükségesek a véredényekben a trombózisos tömeg resorpciójához. Bizonyos típusú thrombosis esetén thrombectomia írható elő - a vérrög műtéti eltávolítása az erekből. Nagyon ritka esetekben a thrombophilia kezelésére fizioterápiát írnak elő.

Kábítószer-kezelés

A trombofília gyógyszeres kezelése nem specifikus. Ilyen esetekben a legfontosabb dolog a kialakulását kiváltó oka kezelése. A trombofília jelenléte arra utal, hogy további pénzeszközeket írjon fel a beteg számára, amelyek minimalizálják a trombotikus szövődmények kockázatát..

A trombofília kezelésében használt fő gyógyszercsoportok

Csoport a kábítószer

A csoport működési mechanizmusa

Példák a drogokra

Közvetlen antikoagulánsok

A közvetlen antikoagulánsok célja a vérrögképződésben részt vevő különféle tényezők közvetlen blokkolása. Az ilyen antikoagulánsok leggyakrabban gátolják (blokkolják) a trombin, a Stuart-Prower faktor (tizedik faktor), a Rosenthal faktor (tizenegyik faktor), a Hageman faktor (tizenkettedik faktor) és a proconvertin (hetedik faktor) működését..

  • nem frakcionált heparin;
  • fraxiparine;
  • Clexane;
  • fragmin;
  • Arixtra;
  • dabigatránnal;
  • rivaroxabanra;
  • edoxaban.

Közvetett antikoagulánsok

A közvetett antikoagulánsok megszakítják a májban bizonyos véralvadási faktorok szintézisét, ami csökkenti a vérbe történő felszabadulást és csökkenti a vér véralvadási és véralvadékképző képességét az erekben. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek általában negatívan befolyásolják a protrombin termelését a májsejtekben, valamint a hetedik, kilencedik és tizedik véralvadási faktorokat..

  • Syncumar;
  • warfarin;
  • phenylin.

Vérlemezke-gátló szerek

A vérlemezke-gátló szerek olyan anyagok, amelyek megakadályozzák a vérlemezkék és az eritrociták tapadását az ér falához és egymáshoz, ezáltal megkönnyítve a véráramlást és az átjárhatóságot a kis átmérőjű edényekben. Céljuk javítja a hemodinamikát (az erekön keresztüli vérkeringés) és megakadályozza a vérrögök kialakulását az erekben.

  • aszpirin;
  • clopidogrel;
  • tirofiban.

Trombolitikumok

Trombolitikumok szükségesek a vér fibrinolitikus rendszerének stimulálásához. Ezek a gyógyszerek elősegítik a plazminogén fokozott transzformációját (átalakulását) plazminmá, amely a fibrinolízis rendszer fő alkotóeleme. Megsemmisíti a vérrögökben lévő fibrinszálakat, aminek eredményeként a trombotikus tömegek megosztódnak és felszívódnak.

  • streptokinase;
  • urokináz;
  • alteplase.

Sebészet

A trombofília sebészeti kezelését ritkán és csak súlyos indikációk esetén végzik. Az ilyen kezelés nem teszi lehetővé a beteg gyógyítását a trombofíliáról, és még inkább azért, hogy a jövőben megakadályozzuk az új vérrögök kialakulását az erekben. Ez tünetmentes és szükséges a thrombus erekből történő mechanikus eltávolításához (thrombectomia). A trombofília műtéti kezelését általában akkor alkalmazzák, amikor a beteg nem érte el a kívánt hatást a gyógyszerekkel, vagy ha nagy erekben trombózis alakult ki, amely veszélyt jelent az életére.

A thrombectomia leggyakrabban tüdőembólia, végtagok tromboflebitisz, myocardialis infarktus, ateroszklerózis, diabetes mellitus stb. Szenvedő betegek számára javasolt. Az erek vérrögét főként két fő módszerrel távolítják el. Az első módszer szerint az eldugult erek egy részét egy trombussal együtt sebészileg kimetszik, majd végeit összevarrják. A második módszernél egy speciális katétert helyezünk az érintett érbe, amelynek segítségével trombust fogunk el és távolítunk el..

Fizikoterápia

A fizikoterápia nem a trombofília elsődleges kezelése. Kiegészítő eszközként írják elő, amely elősegíti a véredények átjutását az erekön, és megakadályozza a trombózis kialakulását. Leggyakrabban az alsó végtagok érrendszeri patológiájára (ateroszklerózis, tromboflebitisz, vaszkulitisz, varikoos ér stb.) A fizioterápiás kezelést írják elő, amelyben a trombózisos szövődmények kockázata meglehetősen magas. Ez a típusú kezelés általában nem befolyásolja a véralvadási tényezőket, a fibrinolízis rendszert és a vérlemezkék aggregálódási képességét (összetapadását) és adhézióját (idegen felülethez tapadása)..

A trombofíliában szenvedő betegek számára a legtöbb esetben magnetoterápiát, lézerterápiát, baroterápiát, amplipulzus terápiát, diadinamikus terápiát írnak elő. A trombofília fizioterápiája elősegíti az értágítást, megszünteti görcsüket és serkenti az új érrendszeri kapcsolatok kialakulását. Mindez hozzájárul a véráramlás javulásához, megakadályozza annak állását (megállását) az erekben. Ezenkívül a fizioterápiás módszerek gyulladáscsökkentő és ödémaellenes hatással vannak a szövetekre és az érrendszer falára..

A trombofília megelőzése

A trombofíliára nincs specifikus megelőzés. Az ilyen patológiában szenvedő betegek számára csak a trombózis megelőzésére irányuló intézkedéseket lehet megtenni. Ezeket az intézkedéseket minden thrombophilia-beteg és különösen a veszélyeztetett betegek számára ajánljuk. Lehetnek terhes nők, 60 éven felüli személyek, endokrin, szív- és érrendszeri, onkológiai, autoimmun, fertőző betegségek.

A következő intézkedések segítenek csökkenteni a véredények előfordulását az erekben:

  • étrend és víz-élelmi rend;
  • sportolni;
  • a rossz szokások elutasítása;
  • fogamzásgátlók megváltoztatása;
  • kompressziós fehérnemű viselése;
  • az orvos által előírt kezelés betartása;
  • a stresszes helyzetek elkerülése;
  • a fertőző betegségek és sérülések megelőzése.

Diéta és víz-élelmi rend

A helyes étrend és a víz-ételek rendszere közvetlenül befolyásolja a szív-érrendszer állapotát, és csak közvetett módon érinti a vér alvadási rendszerét. Egy adott típusú étrend megválasztása a trombofília okától függ. Általános szabály, hogy az ilyen betegeknek kevésbé zsíros és cukros ételeket kell enniük, amelyek egyszerű szénhidrátokkal és koleszterinnel vannak telítve, mivel ezek káros hatással vannak az érrendszer falára, provokálva a diabetes mellitus, atherosclerosis, miokardiális infarktus, szívkoszorúér betegség stb. Elkerülését. gyorséttermet, és enni több ételt, amely magában foglalja a gyümölcsöt és zöldséget. Az ilyen táplálékban gazdag a test számára szükséges vitaminok és ásványi anyagok, amelyek részt vesznek a véralvadási faktorokban, a vérlemezkékben, az antikoaguláns rendszer alkotóelemeiben és erősítik az erek falát..

Sport a trombofília kezelésére. Mi tilos és mit jelenít meg??

A sporttevékenységek javítják a szövetek véráramát. A sport javítja az érrendszeri vérkeringést, elősegíti az érrendszeri mellékhatások kialakulását, jótékony hatással van az anyagcserére, valamint megakadályozza a vér tartós stagnálását a szövetekben és szervekben. Trombofília esetén általában kerülendő az erőteljes testmozgás, a nehéz emelés és a gyakori testmozgás. Sportolni kell csak az öröm érdekében, és nem szabad túlzásba hozni a tevékenységek időtartamával és gyakoriságával. Ezzel a patológiával a betegek számára ajánlott különféle sportok folytatása. Az egyik vagy másik sporttevékenység kiválasztásának fő kritériumai a beteg általános állapota, a trombofília súlyossága és a betegségben előforduló komorbiditások. Ezért csak a kezelőorvos, aki tájékozódik a beteg jelenlegi állapotáról, mondhatja meg, hogy milyen sportot végezhet..

A rossz szokások elutasítása

A rossz szokások (dohányzás, kábítószer-használat, alkohol) lemondása fontos szerepet játszik a trombózis megelőzésében. Ezek a szokások súlyos károkat okoznak a szív- és érrendszerben..

Fogamzásgátlók megváltoztatása

Az orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták) hozzájárulnak a hemostasis rendszer rendellenességeinek kialakulásához és provokálják a trombózis megjelenését, ezért a trombofíliában szenvedő betegeknek javasolják a terhesség elleni védelem módszerének megváltoztatását..

Kompressziós ruházat viselése

A kompressziós fehérnemű viselése csökkenti a trombózis kockázatát az alsó végtagokban varikozák, tromboflebitis, ödéma szindróma esetén. A kompressziós ruházat elősegíti a vér kifolyását a szövetekből, megakadályozza annak hosszan tartó stagnálását az erekben, csökkentve ezáltal az ilyen betegek trombózisának gyakoriságát.

Az orvos által előírt kezelés betartása

Nagyon fontos, hogy a trombofíliában szenvedő betegeknek eleget tegyenek a kezelőorvos által kiadott összes előírásnak, mivel a legtöbb esetben ilyen esetekben antikoagulánsokat ír fel, amelyek csökkentik a vér hajlamát a trombuszra..

Kerülje a stresszes helyzeteket

A stresszes helyzetek káros hatással vannak a szívre és az erekre. Stressz alatt a test bizonyos hormonokat (kortizol, adrenalin, dopamin stb.) Szabadít fel, amelyek szabályozzák az erek tónusát, és összehúzódást okoznak. Ha a beteget gyakran érintik stresszes helyzetek, akkor ezeknek a hormonoknak a felszabadulása negatív hatással van a kardiovaszkuláris rendszer általános állapotára. Ilyen esetekben az erek megsérülnek, átmérőjük fokozatosan szűkül, falai szklerózisúvá válnak (kötőszövettel benőtt). Ezért járul hozzá a stressz az artériás hipertónia (vérnyomás emelkedése), az atherosclerosis és a szívbetegség (myocardialis infarktus, koszorúér-betegség) és a kapcsolódó trombózis fokozatos kialakulásához..

A fertőző betegségek és sérülések megelőzése

A fertőzések és sérülések gyakran károsítják a különböző szöveteket, hozzájárulnak az erek falának károsodásához, ami kiváltja a véralvadási folyamatokat. A fertőző betegségek megelőzése (például oltás, vitaminkezelés, edzés, hipotermia megelőzése) fontos eleme a trombózis megelőzésének. Ugyanez mondható el a sérülésekről. Ha a beteg gyakran sérüléseket szenved, akkor újból mérlegelnie kell életmódját. Például megváltoztathatja a munkát, a munkahelyet vagy a termelési osztályt, használhat személyi védőeszközöket, megváltoztathatja a sportot, amellyel a beteg foglalkozik, válasszon egy szelídebb műtétet stb..

Miért zavarja a trombofília az IVF-et??

Úgy gondolják, hogy az IVF-ben (in vitro megtermékenyítés) átesett betegek trombofíliája hozzájárul a mikrocirkuláció megszakadásához (a vérrögök kialakulása miatt a kapillárisokban) az endometrium szintjén, és megzavarja annak receptivitását, vagyis az embrió átvételét az embrió átvitele után (az embriók átvitele a méhüregbe). Ennek eredményeként az embrió vagy egyáltalán nem kötődik az endometriumhoz, és eltávolításra kerül a méhből, vagy megbízhatatlanul ültetik be, amelyet későbbi korai vetélés kísér. Ezért a reproduktív gyógyászatban (bár nem az egész világon) a trombofíliát olyan kockázati tényezőként sorolják be, amely sikertelen IVF-kísérletet válthat ki..

Minden nőt, aki ellátogat egy termékenységi szakemberbe, meg kell vizsgálni trombofília kialakulása szempontjából. Ezenkívül ez a vizsgálat eleinte nem jelenti a genetikai tesztelés kinevezését a veleszületett trombofília hajlamára. Az első konzultáció során a termékenységi szakembernek először meg kell vizsgálnia személyes és családtagjait, és fel kell mérnie a trombózisos szövődmények kockázatát. És csak a klinikai indikációk megjelenésével (például trombofíliás rokonok jelenléte a családban) a trombofília laboratóriumi vizsgálatának felírására.

Ha a vizsgálatok (műszeres, laboratóriumi stb.) Eredmények alapján trombofíliát észleltek egy betegnél, akkor ez nem súlyos probléma, mivel a reproduktív orvoslásban vannak IVF protokollok, amelyek előírják az antikoagulánsok (antikoagulánsok) kinevezését..

Milyen formái vannak a trombofília??

A trombofíliának két fő formája van - örökletes és szerzett. Örökletes thrombophilia esetén az embernek hiányos vagy túl sok a koagulációs vagy antikoagulációs rendszer. Egy ilyen hiány vagy felesleg a faktorok előállításáért felelős gének hibáiból fakad. Az örökletes (veleszületett) trombofília klasszikus példái a Leiden mutáció, a veleszületett protein S hiány, a veleszületett protein C hiány, a veleszületett antitrombin III hiány stb. daganatok). A tünetek ilyen esetekben inkább függnek a betegség alakulásától..

Hogyan lehet kiszámítani a thrombophilia kialakulásának kockázatát??

Nem lehet kiszámítani annak a kockázatát, hogy egy beteg trombofília kialakul-e, mivel ez a patológia multifaktorális, vagyis számos különféle tényező hozzájárulhat annak kialakulásához. Ezek különféle betegségek, hypovitaminosis, rossz szokások, örökletes hajlam, trauma, műtéti beavatkozások, gyógyszeres kezelés stb..

Miért veszélyes a trombofília??

Trombofília esetén trombózis lép fel, amely bizonyos esetekben nagy veszélyt jelent a beteg életére. Például a tüdőembólia (PE), a miokardiális infarktus és az agyi stroke gyorsan halálos lehet. A stroke után a betegeket gyakran megbénítják. Nem tudnak járni, beszélni, nyelni normálisan, látásuk és hallásuk romlik, a test érzékenysége a test különböző részein csökken, és a kezek bénulása következik be. Mindez társadalmi rendellenességhez vezet. A trombofília gyakori oka lehet a nők meddőségének és az in vitro megtermékenyítés sikertelen kísérleteinek. Ez a patológia a szervek elvesztéséhez vagy működésének jelentős csökkenéséhez vezethet. Például a retina erekben előforduló trombózis, amely a trombofíliával jár, annak leválásához vezethet, ami részleges vagy teljes látásvesztést okozhat..

Hol tesztelhetek genetikai trombofíliát??

A genetikai trombofíliát a legtöbb privát laboratóriumban el lehet végezni. Ezek a laboratóriumok vagy ezt megteszik a helyszínen, vagy vérmintákat küldenek egy másik laboratóriumhoz, amellyel szerződtek ilyen vizsgálatok elvégzésére. A kórházakban és kórházakban található kormányzati laboratóriumokban ezt az elemzést nem lehet elvégezni, mert ez nagyon drága, és nem minden állami kórház és kórház engedheti meg magának, hogy karbantartsa drága berendezéseit és reagenseit. Annak megállapításához, hogy egy laboratórium képes-e elvégezni a genetikai trombofília elemzését, jobb, ha megtalálja weboldalát az interneten, és ismerkedjen meg a nyújtott szolgáltatások listájával (az ilyen elemzést általában a genetikai kutatási szakaszban találja), vagy közvetlenül telefonon vegye fel a kapcsolatot képviselőivel..