Trombofília: genetikai és szerzett. Génpolimorfizmus

Az orvosok a vérrögök kialakulására való hajlamát az orvosok trombofíliának hívják. A patológia a trombembolia, ischaemia, szervinfarktus kialakulása miatt veszélyes. A női test a fogantatás után hajlamos a trombózisra, ezért a "trombofília" diagnosztizálása terhesség alatt gyakori.

A trombofília kialakulásának mechanizmusa terhesség alatt

Megtermékenyítés után egy nő megkezdi az anyagcsere folyamatainak átalakítását, és megváltozik a hormonális háttér. Minden krónikus gyulladás és fertőzés súlyosbodik, a vér összetétele megváltozik. Ha korábban megemelkedett a vérlemezkék szintje, akkor egy gyermek viselésekor még inkább növekszik. Ez vérrögök kialakulásához vezet. A megnövekedett vérrögök képződésekor thrombophilia alakul ki.

Csökkent a trombózis elleni védelem

A magzat fejlődésével az alvadási potenciál növekszik az anya vérében. Ennek oka a fibrinogén, a vérrögképző protein növekedése. Ezt a feltételt más tényezők (protein, antitrombin) ellensúlyozzák, de az egyensúly nem stabil. Terhes nő külső vagy belső tényezőinek hatására az anti-trombózis elleni védelem fokozatosan csökken. Fokozott vérrögképződés lép fel.

Protrombotikus mechanizmusok aktiválása

A terhes nőkben megnőtt a progeszteron hormon termelése. Biológiai feladata a méh izmainak pihentetése. Ezzel együtt a progeszteron gyengíti az erek simaizomfalait. A vérek meglazulnak, elveszítik a hangzást, és felépül az intravaszkuláris nyomás. Ha túlzott lesz, a vér egy része a bőr alatti szövetbe és az izmokba kerül..

A gyengült erek nem tudják ellenállni a folyadékmennyiség terhelésének, amely a terhesség alatt folyamatosan növekszik. Ennek eredményeként megszakad a vér kiáramlása az alsó végtagokból, ami vénás hiperemia (stagnálás) kiváltását eredményezi. Így aktiválódnak a protrombotikus mechanizmusok..

Miért veszélyes a veleszületett thrombophilia a terhesség alatt?

A hemosztázis megsértése szerzett vagy veleszületett lehet. Az örökletes trombofília a vérrögképződés szintéziséért felelős gének mutációi miatt fordul elő. A veleszületett patológia néha egyáltalán nem érzi magát. Gyakrabban bizonyos tényezők (hormonális zavarok, diabetes mellitus és egyéb okok) jelenlétében nyilvánul meg..

A terhesség alatt fellépő genetikai thrombophilia nem mindig nyilvánul meg. Sok ilyen kóros nő szenved egészséges gyermeket szövődmények nélkül. Az orvosok ezt a tendenciát mindig figyelembe veszik egy terhes nőnél, mivel a várandós anyáknál a trombózis valószínűsége ötször megnő. Szövődmények, amelyek előfordulhatnak veleszületett trombofíliával:

  • korai szülés (35–37 hét);
  • fagyasztott terhesség;
  • placentális elégtelenség;
  • a magzat oxigén éhezése;
  • a gyermek kábítása;
  • a placentán membrán leválódása;
  • a gyermek intrauterin halála;
  • gestosis;
  • spontán vetélés;
  • preeclampsia, eclampsia.

A károsodott hemostasis jelei

A trombofília gyakran tünetmentes. A kóros folyamat nem azonnal jelenik meg a terhesség alatt. Gyakran egy nő orvoshoz fordul csak az erek elzáródása után. A hemostasis rendellenességek fő jelei:

  • égés és fájdalom a thrombus lokalizációja területén;
  • duzzanat, bőrfájdalom;
  • ha a tüdő artériát elzárják, légszomj jelentkezik, fájdalom a mellkasban;
  • a gyomor-bélrendszer károsodása éles hasi fájdalommal, hányással, émelygéssel nyilvánul meg;
  • az artéria lumenének elzáródása esetén stroke alakul ki, szívroham.

Trombofília diagnózis

Még a terhesség tervezésekor is meg kell vizsgálni egy nőt veleszületett patológia jelenlétére. Ha ez történik, akkor a terhes nőt abszolút vagy relatív indikációk alapján diagnosztizálják. Az első a következőket tartalmazza:

  • megnövekedett vérviszkozitás az általános elemzés során;
  • magas vérlemezke- és vörösvértest-koncentráció;
  • megnövekedett hematokrit;
  • az ESR csökkenése.

Relatív mutatók: fokozott végtagdugás, bőrpír vagy cianózis, súlyos lábfáradtság és teltségérzet. Alapvető diagnosztikai módszerek:

  • vérvizsgálat a trombofília meghatározására;
  • kontraszt arteriográfia;
  • venográfiával;
  • Érrendszeri ultrahang;
  • genetikai faktor jelenlétének elemzése.

Trombofília teszt terhesség alatt

A trombofília vérvizsgálata segít azonosítani azt a kapcsolatot, amelyben a hemosztázis megsértése történt. A flebológus a következő mutatókat vizsgálja:

  • trombinidő;
  • protrombin index;
  • D-dimer;
  • a Stuart-Prower koagulációs faktor gátlása (arti-Ha);
  • a nemzetközi normalizált arány (INR) és az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT) mutatói;
  • antitrombin III;
  • C és S fehérjék;
  • vérzés és alvadási idő;
  • oldható fibrin-monomer komplexek;
  • von Willebrand faktor;
  • kalcium a vérben;
  • VIII faktor;
  • lupus antikoaguláns;
  • fibrinolitikus aktivitás;
  • aktivált plazma újrakalcifikációs idő.

Trombofília markerek

A veleszületett thrombophilia meghatározására genetikai szűrést írnak elő. A molekuláris genetikai szintű átfogó vizsgálat során a következő markereket vizsgálják:

  • az enzimek génei, amelyek szabályozzák a folsav anyagcserét;
  • vérlemezke receptorok fibrinolízishez;
  • a véralvadásért felelős gének.

Hogyan viseljünk hemostasis rendellenességgel küzdő gyermeket?

A trombofíliát diagnosztizált várandós anyáknak különös figyelmet kell fordítaniuk az ultrahang eredményeire és a méhlepény vérkeringésének vizsgálatára. Az első trimeszterben kívánatos háromdimenziós echográfia készítése a placentális véráramról. Ez a leginformatívabb módszer a komplikációk korai szakaszában történő azonosítására..

A következő trimeszterben ellenőriznie kell a magzat állapotát. Ezért rendszeresen végeznek fetometriát, doplerográfiát, kardiotokográfiát. A trombózis megelőzése érdekében a második vagy harmadik trimeszterben lévő nőnek vérhígítóval (Cardiomagnyl, Thrombo ACC és mások) antitrombotikus terápiát kell felírniuk. Nem károsítják sem a baba egészségét, sem a várandós anya állapotát..

Örökletes thrombophilia kezelése

A hemostasis rendellenesség veleszületett formáját nem lehet teljesen meggyógyítani. A terhes nőnek helyettesítő terápiát kell felírni. A kezelés célja a vér alvadását biztosító hiányzó tényezők pótlása. A terápiát a szükséges anyagok befecskendezésével vagy a friss fagyasztott plazma transzfúziójával hajtják végre.

A betegség szerzett formáinak kezelése

A kábítószer-használat mutatója három vagy több kockázati tényező kombinációja. Terhesség alatt fellépő trombofília esetén ugyanazokat az antikoagulánsokat írják elő, mint a trombózis kezelésére. Közöttük:

  • Curantil;
  • Heparin;
  • Pradaksa;
  • warfarin;
  • Aszpirin.

A kezelés során fontos betartani az anti-koleszterin-diétát. A sült és zsíros ételeket ki kell zárni az étrendből. A terhes nők étlapja nem tartalmazhat magas koleszterintartalmú ételeket (zsíros hús, hal, gazdag húsleves stb.). Az étrendnek zöldségeket, gyümölcsöt, friss gyógynövényeket kell tartalmaznia.

A trombofília megelőzése a terhesség tervezési szakaszában

Mielőtt gyermeket szülne, csökkenteni kell az érrendszeri trombózis kockázatát. A terhesség tervezésének szakaszában lévő nőnek be kell tartania a következő ajánlásokat:

  • étkezz kiegyensúlyozottan;
  • kerülje a nehéz emelést, a hosszan tartó állást;
  • viseljen kompressziós harisnyát;
  • gyakorlat;
  • végezzen masszázst a végtagokon;
  • úszni menni;
  • az összes krónikus patológia kezelésére;
  • az orrölő, a fogak, a nemi szervek és a belek szennyvízkezelése;
  • kint járni;
  • megtagadja az orális fogamzásgátlók, glükokortikoidok, ösztrogének alkalmazását;
  • folytassa a B-vitaminok szedését.

Videó

Hiba történt a szövegben?
Válassza ki, nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket, és mindent megjavítunk!